Врожденный гипотиреоз

Педиатр

Врожденный гипотиреоз у новорожденных детей (код по МКБ: Е03) – заболевание щитовидной железы, характеризующееся частичным или полным расстройством функционирования органа. Патологическое состояние возникает с самого рождения и проявляется в виде клинических признаков и подтвержденных лабораторных исследований.

Заболевание приводит к затяжной желтухе, недостаточному аппетиту и нарушениям работы ЖКТ. Помимо этого, длительное отсутствие терапии грозит угнетением сердечной функции, трофическими поражениями покровов и задержкой психофизического развития.

Причины

Врожденное заболевание формируется у пациентов с момента появления на свет и характеризуется недостаточностью тиреоидных гормонов щитовидки. Согласно статистике, патология считается наиболее распространенной в области детской эндокринологии. В России нарушение диагностируют у каждого ребенка из 3617 новорожденных. Среди женского пола поражение встречается в 2-2,5 раза чаще. Опасность болезни связана с высоким риском умственного и физического недоразвития.

Среди причин врожденного гипотиреоза рассматривают:

дефекты развития щитовидки;
сбой в выработке тиреоидных гормонов;
временное расстройство функционирования эндокринной железы.

Первичная форма болезни является наиболее частой и обычно связана с дистопией, гипоплазией или атиреозом. Нарушения могут развиваться из-за инфекций, аутоиммунных поражений матери, нехватки йода в период гестации, приема некоторых медикаментов, воздействия химических средств и радиации.

В более редких случаях врожденное заболевание имеет наследственную основу, поэтому возникает при мутациях в определенных генах. При этом болезнь протекает на фоне врожденных болезней сердца и легких.

Приблизительно в 5-10% всех случаев патология сопряжена с нарушениями секреции или выделения гормональных веществ щитовидки. Дефект основан на сбое транспортировки веществ, связанных с образованием гормонов и низкой восприимчивостью железы к йоду. Аномалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Также к недугу приводят патологии гипоталамо-гипофизарного аппарата, среди которых нарушения в работе головного мозга, опухолевые образования, кисты, асфиксия во время родоразрешения и родовое повреждение.

У некоторых нарушение имеет временный характер, поэтому при своевременной терапии его удается купировать. Среди факторов отклонения – нехватка йода у матери во время гестации, подавление функции железы ребенка на фоне аутоиммунных болезней или приема женщиной препаратов, влияющих на функционирование органа.

Классификация

По этиологическому фактору рассматривают несколько вариантов болезни:

врожденный первичный гипотиреоз, обусловленный патологиями в тканях эндокринной железы;
вторичное заболевание, при котором нарушения охватывают аденогипофиз, приводя к недостаточному образованию тиреотропного гормона;
третичная форма, характеризующаяся дисфункцией органа вследствие недостаточного уровня тиреолиберина;
периферическая, проявляющаяся аномалией развития или полным отсутствием рецепторов в передней доле гипофиза, сбоем в превращении неактивного гормона (Т4) в трийодтиронин (Т3).

Степени тяжести заболевания:

латентная, характеризующаяся бессимптомным течением. По результатам лабораторной диагностики данный вариант врожденного гипотиреоза проявляется повышенным уровнем ТТГ на фоне нормального содержания свободного Т4;
манифестная, провоцирующая клинические признаки. Исследование определяет повышенный ТТГ и сниженный Т4;
тяжелая, на фоне которой у пациента выявляют выраженные симптомы психофизического недоразвития, что обусловлено избыточным ТТГ и сниженным Т4.

Симптомы

Основные клинические проявления зависят от формы и степени тяжести нарушения. Дебют первых признаков врожденного гипотиреоза приходится на разные возрастные периоды – выраженная гипоплазия или аплазия щитовидки возникает почти сразу после появления на свет. Дистопия или незначительная гипоплазия обычно дает о себе знать в возрасте 2-6 лет.

Первые симптомы врожденного гипотиреоза:

высокий вес при рождении (более 4 кг);
замедленное развитие;
долгая желтушность кожи;
расстройства ЖКТ;
недостаточная прибавка в весе;
синюшность носогубного треугольника;
полуоткрытый рот;
слабость в мускулатуре;
отечность конечностей и половых органов;
вялость и апатичность.

К 3-4-м месяцам у младенцев наблюдаются такие нарушения, как сухость покровов, проблемы с опорожнением кишечника, плохой аппетит, атрофия ногтевых пластин и ломкость волос. Также аномалия протекает с постоянно низкой температурой тела и поздним закрытием родничка.

Отсутствие терапии усугубляет состояние ребенка, поэтому к 6 месяцам у пациента наблюдаются выраженная задержка психомоторного и физического развития, запоздалые прорезывание и смена зубов, а также хриплый голос и микседема.

Еще одно патологическое состояние, врожденный гипотиреоз с зобом, относится к редким формам поражения. На фоне болезни наблюдаются интенсивное увеличение железы, крупный язык, одутловатость лица и тела, сохраняющаяся желтуха и отставание в развитии.

Осложнения

Отсутствие своевременных диагностики и терапии врожденного гипотиреоза приводит к серьезным последствиям – задержке развития, вплоть до кретинизма, отставанию в росте, порокам сердца, скоплению жидкости в серозных полостях, микседеме и сахарному диабету.

Другие осложнения:

снижение иммунной защиты;
избыточный вес;
нарушения в психоэмоциональной сфере;
апатия и депрессивное расстройство.

Диагностика

В целях исключения врожденного гипотиреоза всем новорожденным проводят неонатальный скрининг, предполагающий анализ крови на определение уровня ТТГ и Т4. У доношенных пациентов берут капиллярную кровь через 24-48 часов после рождения, а у недоношенных на седьмой день.

Диагностика врожденного гипотиреоза включает:

сбор анамнеза, уточняющего основные проявления, особенности развития пациента, болезни и течение беременности у матери, наследственную предрасположенность;
физикальный осмотр ребенка, в ходе которого оценивают состояние кожи, показатели АД, ЧСС. При патологии наблюдаются умеренная температура тела, физическое недоразвитие и сниженные рефлексы;
УЗИ щитовидной железы, оценивающее состояние, размеры органа и устанавливающее различные нарушения;
рентгенографию костной системы, требуемую для изучения состояния скелета. В ходе диагностики конечностей обнаруживают эпифизарный дисгенез;
ЭКГ, выявляющую синусовую брадикардию, снижение амплитуды, расширение комплекса QRS и уменьшение амплитуды зубцов;
сцинтиграфию щитовидной железы;
биопсию щитовидки, проводимую для лабораторного исследования и исключения опухолевых поражений;
КТ и МРТ гипоталамо-гипофизарной системы.

Лечение

Гормонозаместительная терапия начинается сразу после подтверждения диагноза и имеет пожизненный характер. Основной метод лечения врожденного гипотиреоза – применение препаратов левотироксина натрия (L-тироксина или эутирокса). Дозировку подбирает врач с учетом возрастных и индивидуальных особенностей пациента. Новорожденным младенцам лекарство смешивают с грудным молоком и дают перед утренним кормлением.

В целях оценки динамики применяемой терапии и недопущения развития осложнений необходимы регулярные медосмотры у эндокринолога и лабораторная диагностика уровня гормонов в крови.

На фоне выявленных увеличения щитовидки и злокачественных процессов проводят оперативное вмешательство по удалению органа.

Клинические рекомендации при врожденном гипотиреозе:

терапия основного заболевания, спровоцировавшего данную патологию;
здоровый образ жизни;
сбалансированный рацион питания.

Прогноз и профилактика

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от своевременности выявления и терапии. Ранняя медицинская помощь по нормализации уровня тиреоидных гормонов повышает вероятность недопущения осложнений. При длительном отсутствии терапии у пациента развиваются необратимые поражения.

Профилактика врожденного гипотиреоза направлена на защиту будущей матери от йододефицитного состояния при планировании и во время гестации. Также женщине нужно исключить вредные привычки, инфекции во время беременности и контролировать питание.

Возврат к списку