Генетические исследования

Основой изучения факторов наследственности является предиктивная медицина (отрасль медицины, специализирующаяся на персональной геномике). Задача генетического исследования состоит в том, чтобы своевременно определить возможное наличие вредных мутаций.

Мутации в генах происходят по разным причинам: на них влияют высокая температура, ионизирующие излучения и ультрафиолет, перенесенные вирусные заболевания. При этом заболевания могут передаваться по наследству. В большинстве случаев такие изменения проявляются в виде врожденных заболеваний, таких как фенилкетонурия, гликогеновая болезнь, кистозный фиброз, дистрофия мышц в различных формах.

Показания к проведению генетических анализов

Подробное исследование генетической информации назначается, когда лечащий врач предполагает у пациента наличие наследственной предрасположенности к мультифакторным заболеваниям или в случаях, когда существует риск развития врожденной патологии плода. Кроме того, тестирование может назначаться близким родственникам онкологических больных, при бесплодии, а также в случае отставания в развитии в детском возрасте.

Наши специалисты готовы ответить на ваши вопросы

ФИО *

Телефон *

Я ознакомлен и согласен с «Условиями сбора и обработки персональных данных» и с «Согласием на обработку персональных данных пациента»

Отправить заявку

*Поля, обязательные для заполнения

Как проводится генетическое исследование

Кровь для анализа ДНК берется из вены, а у новорожденных детей – из пятки. В некоторых случаях в дополнение к сдаче крови пациент должен заполнить специальную анкету. Полученный врачом-лаборантом биоматериал подвергают химическим реакциям, в результате которых определяется последовательность веществ, составляющих генетический код. Далее материал сравнивают с образцом и на основании различий делают вывод о результате тестирования.

Подготовка к генетическим анализам

Сдавать кровь на исследование ДНК желательно натощак, но в отдельных случаях кровь сдается через час после еды. Перед сдачей генетического анализа за сутки перестают употреблять тяжелую, жирную пищу, крепкие напитки и алкоголь. Рекомендуется ограничить нагрузки, накануне хорошо выспаться. При плохом самочувствии, особенно если поднялась температура, сдачу крови лучше перенести на другой день.

Трактовка результатов генетического тестирования производится врачом-генетиком. При расшифровке оценивается вероятность рисков возникновения различных заболеваний. Если врач оценивает риск как высокий, он дает рекомендации по лечебно-профилактическим мерам.