Гемохроматоз, определение мутаций кровь с ЭДТА(кач.)

Анализ на гемохроматоз предназначен для выявления наследственного гемохроматоза.

Наследственный гемохроматоз (НГ) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание метаболизма железа. Заболевание характеризуется повышенной скоростью всасывания железа в кишечнике и прогрессирующим отложением железа в различных тканях (например, в печени, коже, сердце, суставах). Клинические симптомы гемохроматоза обычно появляются у мужчин в возрасте от 40 до 60 лет и после менопаузы у женщин, и на них могут влиять другие факторы, такие как потребление железа и других минеральных добавок, витамина С и употребление алкоголя.

Повышенные общие запасы железа в организме приводят к его отложению в печени, сердце, поджелудочной железе, коже, суставах, гипофизе и яичках, что приводит к циррозу печени, сердечной недостаточности, артриту, диабету, эндокринным нарушениям и раку.

Гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации являются наиболее частой причиной классического наследственного гемохроматоза. Ювенильный гемохроматоз в детстве или раннем взрослом возрасте вызывается мутациями в генах HFE2 и HAMP. Гемохроматоз, связанный с TFR2, также характеризуется началом, как правило, в более раннем возрасте, чем классический фенотип, связанный с HFE. Мутации SLC40A1 вызывают перегрузку железом в макрофагах. Распространенность перегрузки железом составляет до 6%, что измеряется повышенными значениями насыщения трансферрина.

Генетический анализ на гемохроматоз чаще всего включает генотипирование замены цистеина на тирозин в положении аминокислоты 282 (C282Y) и замены гистидина на аспарагиновую кислоту в положении аминокислоты 63 (H63D) в гене HFE. Положительный генетический тест определяется как две копии (гомозиготность) аллеля C282Y или одна аллель C282Y с аллелем H63D на другой хромосоме, что называется «сложной гетерозиготностью». Менее 0,5% лиц европейского происхождения гомозиготны по C282Y, с меньшей распространенностью среди представителей других национальностей.

Показания к назначению анализа на гемохроматоз

• Установление или подтверждение клинического диагноза наследственного гемохроматоза у взрослых.
• Тестирование лиц с повышенным насыщением трансферрина-железа в сыворотке крови и сывороточным ферритином.
• Прогностическое тестирование лиц с семейным анамнезом наследственного гемохроматоза в сочетании с соответствующим генетическим консультированием.