Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии. Скрининг. Исследование полиморфизмов в генах ADRB2 (G16R, GA); AGT (T207M, CT); AGT (M268T, TC); AGTR1 (A1666C, AC); NOS3 (D298E, TG), кровь ЭДТА

Артериальная гипертензия (АГ) характеризуется стабильным повышением артериального давления, которое прогрессирует с возрастом. АГ является самым распространенным заболеванием среди взрослого населения развитых стран мира. В России повышенный уровень артериального давления встречается среди 39,2% мужчин и 41,1%, женщин — то есть минимум у каждого третьего, а у 12–15% людей развивается стойкая артериальная гипертензия.

Гипертензия лежит в основе таких грозных заболеваний, как инфаркт миокарда и острое нарушение мозгового кровообращения (в России ежегодно регистрируется до 400 000 случаев инсульта), а также может вызывать стойкие поражения различных органов-мишеней, приводя к хроническим заболеваниям почек, глаз, сердца и головного мозга. Продолжительность жизни пациентов среднего возраста, страдающих артериальной гипертензией, не превышает 20–30 лет, а при высоком риске — 10 лет, поэтому для улучшения качества и продолжительности жизни необходимы ранняя диагностика и своевременно начатое лечение.

Различают вторичную (симптоматическую) и первичную (эссенциальную) артериальную гипертензию.

Причинами симптоматической гипертонии могут являться различные эндокринные расстройства, заболевания почек, органические поражения центральной нервной системы (травмы, опухоли), реже — пороки развития сердца и сосудов, лекарственные и токсические поражения. И только после исключения всех вторичных гипертензий говорят о гипертонической болезни.

На данный момент выделяют три основных этиологических фактора риска развития эссенциальной АГ:

семейная полигенная предрасположенность:

• генетические факторы (около 30%), ассоциированные с функционированием ренин-ангиотензиновой системы;
• врожденные нарушения липидного обмена у самого больного и у его родителей;
• сахарный диабет у пациента и его родителей;
• заболевания почек;

адаптационные факторы:

• пол и возраст (у мужчин в возрасте 20–29 лет — 9,4% случаев, в 40–49 лет — 35% случаев,
• 60–69 лет — до 50%. У женщин гипертоническая болезнь развивается в 60% случаев в климакте рический период);
• ожирение (риск развития гипертонии увеличивается в 5 раз. Более 85% больных с АГ имеют индекс массы тела >25);
• злоупотребление алкоголем;
• избыточное употребление поваренной соли;
• гиподинамия;
• курение;

внешние средовые факторы:

• стресс, психическое перенапряжение.

Данное исследование направлено на определение полиморфизмов генов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии. Полученные в результате анализа данные помогут подтвердить диагноз «гипертоническая болезнь», чтобы заблаговременно назначить адекватные меры профилактики.

В состав исследования входят 9 полиморфизмов генов: ADD1 (1378 G>T (Gly460Trp)), AGT (704(803) T>C (Met235Thr)), AGT (521 C>T (Thr174Met)), AGTR1 (1166 A>C), AGTR2 (1675 G>A), CYP11B2 (-344 C>T), GNB3 (825 C>T (Ser275Ser)), NOS3 (-786 T>C), NOS3 (894 G>T (Glu298Asp)).