Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), Natera (USA)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это высокочувствительный анализ для выявления синдрома Дауна и некоторых других аномалий у плода, который проводится в первом триместре беременности.

Существует ряд анализов, которые входят в скрининг для подготовки и во время беременности. Среди них - оценка вероятности хромосомных нарушений. Скрининг хромосомных отклонений обычно проводится с помощью анализа крови и УЗИ примерно на 12-й неделе беременности.

Если была выявлена повышенная вероятность наличия серьезных генетических заболеваний у плода, окончательный диагноз мог быть поставлен путем исследования клеток плода, собранных инвазивным методом, таким как амниоцентез. Однако в последние годы стал доступен гораздо более точный анализ для выявления распространенных хромосомных отклонений - НИПТ.

Неинвазивный пренатальный тест анализирует генетическую информацию, содержащуюся в ДНК ребенка, для выявления ряда аномалий. Анализ особенно чувствителен к синдрому Дауна. Он может проводиться с 9-й недели беременности, а результаты обычно готовы через 5-7 дней.

С помощью анализа НИПТ можно выявить следующие состояния:

• синдром Дауна (также называемый трисомией 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Тернера;
• синдром Triple X;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Джейкобса.

НИПТ очень чувствителен и выявляет более 99% случаев синдрома Дауна. Но это все-таки не диагностический, а именно скрининговый анализ, который говорит лишь о высоком риске рождения ребенка с аномалией. Единственный способ поставить точный диагноз - это амниоцентез.

Показания к назначению неинвазивного пренатального теста

• Комбинированный скрининговый тест в первом триместре показывает, что пациентка подвержена повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными отклонениями (признаки анеуплоидии по данным УЗИ плода, положительные результаты скрининга 1-го триместра, наследственная предрасположенность).
• Пациентка находится в группе повышенного риска (возраст выше 35 лет или прежние случаи рождения ребенка с хромосомными аномалиями).