Микроцефалия

Микроцефалия связана с недостаточным развитием черепа и аномалиями формирования головного мозга. Эта патология сопровождается выраженной задержкой интеллектуального, моторного, психического и речевого развития, а также неврологическими нарушениями.

Особенности

Болезнь проявляется в виде тяжелой аномалии формирования центральной нервной системы, проявляющейся общим уменьшением окружности черепной коробки и размеров мозга.

Для нее характерны слишком быстрое зарастание родничка, повышенная судорожная готовность и смыкание швов головы в первые месяцы жизни ребенка. После появления на свет периметр его черепа составляет около 26 см при норме 36 см, а вес головного мозга не превышает 0,25 кг при норме 0,4 кг.

В различной форме микроцефалия у детей встречается примерно у 0,001% всех малышей, с одинаковой частотой поражая девочек и мальчиков. У каждого десятого из них отмечается олигофрения. Такие диспропорции остаются и в дальнейшем при росте младенца, который заметно отстает от своих сверстников.

Микроцефалия у ребенка отражается и на его внешнем виде, так как лицевая часть черепа доминирует над мозговой. Обычно малыш отличается косым и обуженным лбом, нависающим над бровями, а также увеличенными ушами. В последующем он медленно набирает массу тела и плохо растет. У него наблюдаются готическое небо, диспропорции в строении костей и малое число крупных зубов.

Причины

Основные причины микроцефалии обычно заключаются в:

• вредных привычках матери;
• голодании;
• дефиците витаминов;
• заражении беременной женщиной вирусами;
• интоксикации;
• инфекциях;
• кислородном голодании плода;
• наркомании матери;
• наследственном факторе;
• обширных внутричерепных кровоизлияниях;
• органическом поражении головного мозга;
• побочном действии ряда препаратов;
• радиационном излучении;
• развитии болезни Тея-Сакса;
• синдроме Дауна, Патау или Эдвардса;
• травмах;
• фенилкетонурии.

Классификация

Болезнь разделяется на несколько видов. Врачи различают истинную микроцефалию (наследственную), синдромологическую и эмбриопатическую.

По периоду ее формирования и этиологии выделяются первичный и вторичный типы.

Первичная микроцефалия связана с врожденными аномалиями, которыми обычно становятся синдромы Джакомини и Пейна.

Вторичная микроцефалия встречается в синдромальной и эмбриопатической формах. Первая характерна при генетических мутациях (болезнь Дауна или синдром Эдвардса).

Наиболее часто встречается наследственная микроцефалия, которая наблюдается в одной семье несколько раз. Она связана с рецессивными генами и чаще всего развивается при близкородственном скрещивании. Патология передается от лиц с выраженной аномалией, у которых наблюдаются снижение размеров черепной коробки и скудность интеллекта. В их анамнезе обычно также присутствуют олигофрения и эпилепсия.

Сильнее всего поражаются кора и другие отделы головного мозга, особенно лобных долей. Не менее распространены дефекты мозолистого тела. Мозжечок оголен, однако ствол недостаточно миелинизирован. Мозговая артерия недоразвита, а нейроны отличаются малыми размерами, невыраженными отростками и сбоем синаптической проводимости.

Симптомы

Симптомы микроцефалии бывают очень разнообразны. С самого рождения начинаются трудности при вскармливании младенца. У него присутствуют гиперактивность, нарушения зрительных и слуховых функций, а также расстройства вестибулярной и двигательной деятельности. Педиатр замечает у маленьких пациентов атаксию, изменения тонуса мускулатуры, косоглазие и спазмированность мышц.

Признаками микроцефалии нередко являются «волчья пасть» и наличие «заячьей губы». Постепенно выясняется, что дети не могут ползти, сидеть, удерживать головку или ходить.

С годами у них возникают сложности с пониманием слов, не развивается речь, отмечается плохая артикуляция и скудно пополняется лексикон. Иногда у ребенка развиваются ДЦП и эпилепсия.

Микроцефалия головного мозга сопровождается и когнитивными нарушениями, вплоть до выраженной дебильности. При слабой форме олигофрении малыш выполняет простые поручения, самостоятельно себя обслуживает и способен к обучению. Но чаще всего ему бывает необходимы надзор, постоянный мониторинг и специальный уход.

Обычно пациенты отличаются вялостью. Они безучастны к окружающему миру, заторможены, мало двигаются и пассивны.

Но встречается у них и повышенная нервно-психическая возбудимость, характеризующаяся неустойчивостью внимания, расторможенностью, суетливостью и усиленной активностью. Обычно пораженные этим заболеванием дети отличаются добродушием, но иногда могут проявлять повышенную раздражительность.

Наши специалисты готовы ответить на ваши вопросы

ФИО *

Телефон *

Я ознакомлен и согласен с «Условиями сбора и обработки персональных данных» и с «Согласием на обработку персональных данных пациента»

Отправить заявку

*Поля, обязательные для заполнения

Осложнения

Главными последствиями микроцефалии обычно становятся:

• атаксия;
• натизм;
• олигофрения;
• паралич;
• парезы;
• повышенная судорожная готовность;
• эпилепсия.

Диагностика

Пренатальная диагностика обязательно включает в себя ультразвуковое сканирование, почти с 70%-ной вероятностью способствующее выявлению различных аномалий развития мозга плода. Исследование выполняется на 25-27-й неделях гестации.

Процедуру следует дополнять эффективными методами для точного определения любого генетического неблагополучия. Поэтому женщинам требуется пройти амнио- и кордоцентез, а также биопсию плаценты и хориона. Для выявления хромосомных заболеваний осуществляется кариотипирование.

Диагностика микроцефалии у новорожденного связана с его визуальным осмотром для изучения размеров головы и степени зарастания родничка и швов, а также поиска характерных внешних особенностей.

Необходимо также провести:

• КТ;
• магнитно-резонансную томографию;
• ультразвуковое исследование мозга;
• эхоэнцефалографию;
• ЭЭГ.

При наличии наследственного неблагополучия понадобится также консультация генетика.

Дифференциальная диагностика требует осуществления рентгеновского исследования черепа для исключения краниосиностоза с преждевременным формированием швов.

Лечение

Лечение микроцефалии направлено на общее снижение интенсивности ее основных проявлений. Полное выздоровление не представляется возможным, но специалистам удается временно достичь стабилизации состояния детей.

Ребенку назначаются специальные фармакологические средства в виде антиконвульсантов, биологически активных веществ, успокаивающих лекарств, а также медикаментов, улучшающих состояние сосудистой сети. Они способствуют нормализации внутричерепного давления малыша, предупреждения развития у него судорожных припадков, смягчения проявлений неврологических нарушений и улучшения протекания обменных процессов в мозгу.

Не менее важны лечебная гимнастика, массаж и трудотерапия. Желательно постараться позволить детям максимально адаптироваться к повседневной жизни.

Поэтому им необходим неврологический и педиатрический диспансерный учет. Врачи контролируют физические изменения, исследуют их состояние и находят дополнительные методы лечения.

Прогноз и профилактика

Прогноз микроцефалии может быть различным. При невыраженной олигофрении дети способны обучаться во вспомогательной школе и самостоятельно себя обслуживать. Их воспитанием и образованием занимаются дефектологи и логопеды. В результате у ребенка постепенно складывается речь, увеличивается запас слов и формируется относительно нормальное произношение.

При сильной умственной отсталости иногда рекомендовано помещение пациента в ПНИ.

Следует уточнить, сколько живут при микроцефалии. Обычно продолжительность существования этих людей невелика. При обеспечении адаптации в обществе они всего лишь пересекают 35-летний возрастной рубеж.

Но подавляющему большинству таких детей требуется постоянная опека взрослых, поэтому обычно они воспитываются в специальных интернатах. Смерть у них наступает, как правило, из-за недоразвития различных систем организма.

Для предупреждения развития подобной патологии нужны:

• антенатальная охрана плода;
• мониторинг семей с наследственным неблагополучием;
• обследование женщины на TORCH;
• подробная консультация генетика перед принятием решения о расширении семьи;
• проведение пренатальных скринингов;
• прохождение ПЦР на различные инфекции.