Синдром Патау

Синдром Патау – генетическое врожденное заболевание. Патология при синдроме Патау связана с мутацией 13-й хромосомы.

Впервые он описан в середине XVII века датским ученым-медиком Эразмусом Бартолином. Связь с хромосомными аномалиями установил генетик Клаус Патау в 1960 году.

У детей при синдроме Патау имеются множественные пороки развития, поражение центральной нервной системы, костно-мышечной системы, внутренних органов.

Причины синдрома Патау

Патология связана с нарушением структуры 13-й пары хромосом (всего у человека 23 пары хромосом). В зависимости от изменений различают три формы синдрома Патау. Во всех вариантах тринадцатая хромосома не удвоена, а утроена. То есть имеется пара и еще одна.

Такое состояние называется трисомией, а местоположение этой третьей тринадцатой хромосомы определяет форму патологического состояния:

• полная форма, выявляемая у 80% больных и характеризующаяся тремя хромосомами в тринадцатой паре;
• частичная, имеющаяся в 15% случаев, называемая робертсоновской транслокацией, когда третья тринадцатая хромосома прикрепляется к четырнадцатой или к любой другой из сорока шести;
• мозаичная, выделяющаяся наличием в теле клеток как с обычным набором хромосом, так и с увеличенным (трисомией).

Истинную причину появления хромосомных аномалий пока выяснить не удалось. Изменения происходят в период развития половых клеток (у мужчины – сперматозоидов, у женщины – яйцеклеток) или во время оплодотворения.

Считается, что предрасполагающими моментами могут быть:

1. Позднее зачатие ребенка. Возможность синдрома Патау увеличивается у людей старше 40 лет, хотя встречается даже у родителей моложе тридцати.
2. Перенесенные во время планирования беременности острые инфекционные заболевания.
3. Наличие у будущих родителей вредных привычек, таких как курение, употребление алкоголя и наркотиков.
4. Неблагоприятные условия окружающей среды, работа на вредных производствах.
5. Влияние облучения.
6. Близкородственные браки.
7. Тяжелые хронические заболевания у одного или обоих партнеров, в особенности связанные с работой желез внутренней секреции и иммунитета.

Симптомы и признаки синдрома Патау

Трисомия проявляется множественными аномалиями органов у новорожденного. Патология касается центральной нервной системы, опорно-двигательного аппарата, практически всех органов.

Аномалии встречаются разнообразные. Примерами патологических состояний при синдроме Патау бывают:

1. Недоразвитие головного мозга, микроцефалия, выпячивания спинного мозга, избыточное количество жидкости в ткани мозга (гидроцефалия).
2. Уменьшение объема глазных яблок, отсутствие зрения и слуха.
3. Увеличение количества пальцев на кистях или стопах или сращение пальцев между собой.
4. Пороки сердца. Дефекты перегородок между камерами сердца, что приводит к сердечной недостаточности.
5. Нарушения структуры почек. Наличие кист, уменьшение размеров, изменение конфигурации.
6. Кисты в поджелудочной железе, неправильное расположение кишечника, образование дивертикулов.
7. Атрофия или гипертрофия половых органов. Удвоение матки у девочек, крипторхизм (неопущение в мошонку яичек) у мальчиков.

Особенности внешнего вида:

• маленькая голова и широкое лицо;
• небольшой скошенный лоб;
• глубоко находящиеся глаза;
• раскосые глазные щели;
• вдавленная верхняя часть носа;
• небольшие по размеру, прижатые к черепу ушные раковины;
• отсутствие целостности верхней губы и неба.

Патологиями лицевого скелета являются такие состояния, как «волчья пасть» и «заячья губа».

«Волчья пасть» – это дефект твердого и мягкого неба.

«Заячья губа» – это расщелина в мягких тканях верхней губы. Она может быть срединной, односторонней или даже двухсторонней.

Наличие таких изменений приводит не только к эстетическим проблемам, но и к расстройству процессов жевания, глотания, дыхания.

У малышей, имеющих выраженные дефекты внутренних органов и нервной системы, отмечается значительное отставание в развитии интеллекта и физических возможностей.

Сколько живут с синдромом Патау

Остальные 5% появляются на свет в 39-40 недель с низким весом. Масса таких новорожденных не превышает двух с половиной килограммов.

Наличие различных аномалий и пороков внутренних органов и систем не позволяет правильно развиваться ребенку. Из тех, кто родился живым, проживают более года единицы.

Наши специалисты готовы ответить на ваши вопросы

ФИО *

Телефон *

Я ознакомлен и согласен с «Условиями сбора и обработки персональных данных» и с «Согласием на обработку персональных данных пациента»

Отправить заявку

*Поля, обязательные для заполнения

Диагностика синдрома Патау

Генетические исследования проводятся еще до беременности, на этапе ее планирования. Для этого потенциальные родители обращаются к врачу-генетику. Специалист изучает анамнез, определяет наличие или отсутствие в нем моментов риска.

При необходимости назначаются специальные тесты. Эти генетические исследования выявляют наличие или отсутствие дефектов в хромосомном наборе.

При беременности, для исключения генетических аномалий, в том числе синдрома Патау, проводится скрининг в первом и втором триместрах.

В случае подозрения на возможность хромосомных нарушений назначаются исследования околоплодной жидкости и крови из пуповины.

Кроме генетических анализов, беременным женщинам делают УЗИ плода, на котором при наличии синдрома Патау видны аномалии развития.

Такие изменения являются показанием к прерыванию беременности.

Если беременность сохраняется, то протекает всегда с осложнениями:

• развитием преэклампсии с повышением кровяного давления до высоких цифр, распространенными отеками и появлением белка в моче, судорогами и нарушением сознания;
• многоводием, которое сопровождается резким ухудшением самочувствия женщины, токсикозом, отечностью подкожной клетчатки.

Роды могут быть раньше срока, особенно при многоводии, но могут быть и в срок.

Младенцы, у которых до родов или после рождения не исключается патология, связанная с генетическими отклонениями, подлежат углубленному обследованию. Кроме педиатра, неонатолога, их осматривают детский хирург, невролог.

Дополнительно назначаются:

• определение набора хромосом;
• ультразвуковое исследование органов брюшной полости и сердца;
• компьютерная томография головного мозга;
• нейросонография;
• другие специальные обследования по показаниям.

Лечение синдрома Патау

Лечение исключительно симптоматическое. В некоторых случаях проводятся хирургические вмешательства с целью устранения выраженных дефектов. Медицинская помощь сводится к уходу за пациентом, профилактике воспалений и инфекционных заболеваний. Детям назначают витамины и другие вещества, поддерживающие жизнедеятельность внутренних органов.

Профилактика синдрома Патау

Особых уникальных методов профилактики хромосомных нарушений нет.

При наличии генетических заболеваний у близких родственников семейной паре следует перед планированием беременности посетить генетика.

К вопросу продолжения рода следует подходить ответственно. По возможности исключать вредные факторы, способные вызвать нарушение развития и созревания половых клеток.

Беременным следует как можно раньше вставать на активное наблюдение специалистов.