Синдром Патау
Синдром Патау – генетическое врожденное заболевание. Патология при синдроме Патау связана с мутацией 13-й хромосомы.
Впервые он описан в середине XVII века датским ученым-медиком Эразмусом Бартолином. Связь с хромосомными аномалиями установил генетик Клаус Патау в 1960 году.
У детей при синдроме Патау имеются множественные пороки развития, поражение центральной нервной системы, костно-мышечной системы, внутренних органов.
Такое состояние называется трисомией, а местоположение этой третьей тринадцатой хромосомы определяет форму патологического состояния:
Считается, что предрасполагающими моментами могут быть:
Аномалии встречаются разнообразные. Примерами патологических состояний при синдроме Патау бывают:
«Волчья пасть» – это дефект твердого и мягкого неба.
«Заячья губа» – это расщелина в мягких тканях верхней губы. Она может быть срединной, односторонней или даже двухсторонней.
Наличие таких изменений приводит не только к эстетическим проблемам, но и к расстройству процессов жевания, глотания, дыхания.
У малышей, имеющих выраженные дефекты внутренних органов и нервной системы, отмечается значительное отставание в развитии интеллекта и физических возможностей.
При необходимости назначаются специальные тесты. Эти генетические исследования выявляют наличие или отсутствие дефектов в хромосомном наборе.
При беременности, для исключения генетических аномалий, в том числе синдрома Патау, проводится скрининг в первом и втором триместрах.
В случае подозрения на возможность хромосомных нарушений назначаются исследования околоплодной жидкости и крови из пуповины.
Кроме генетических анализов, беременным женщинам делают УЗИ плода, на котором при наличии синдрома Патау видны аномалии развития.
Такие изменения являются показанием к прерыванию беременности.
Если беременность сохраняется, то протекает всегда с осложнениями:
Младенцы, у которых до родов или после рождения не исключается патология, связанная с генетическими отклонениями, подлежат углубленному обследованию. Кроме педиатра, неонатолога, их осматривают детский хирург, невролог.
Дополнительно назначаются:
При наличии генетических заболеваний у близких родственников семейной паре следует перед планированием беременности посетить генетика.
К вопросу продолжения рода следует подходить ответственно. По возможности исключать вредные факторы, способные вызвать нарушение развития и созревания половых клеток.
Беременным следует как можно раньше вставать на активное наблюдение специалистов.
Впервые он описан в середине XVII века датским ученым-медиком Эразмусом Бартолином. Связь с хромосомными аномалиями установил генетик Клаус Патау в 1960 году.
У детей при синдроме Патау имеются множественные пороки развития, поражение центральной нервной системы, костно-мышечной системы, внутренних органов.
Причины синдрома Патау
Патология связана с нарушением структуры 13-й пары хромосом (всего у человека 23 пары хромосом). В зависимости от изменений различают три формы синдрома Патау. Во всех вариантах тринадцатая хромосома не удвоена, а утроена. То есть имеется пара и еще одна.Такое состояние называется трисомией, а местоположение этой третьей тринадцатой хромосомы определяет форму патологического состояния:
- полная форма, выявляемая у 80% больных и характеризующаяся тремя хромосомами в тринадцатой паре;
- частичная, имеющаяся в 15% случаев, называемая робертсоновской транслокацией, когда третья тринадцатая хромосома прикрепляется к четырнадцатой или к любой другой из сорока шести;
- мозаичная, выделяющаяся наличием в теле клеток как с обычным набором хромосом, так и с увеличенным (трисомией).
Считается, что предрасполагающими моментами могут быть:
- Позднее зачатие ребенка. Возможность синдрома Патау увеличивается у людей старше 40 лет, хотя встречается даже у родителей моложе тридцати.
- Перенесенные во время планирования беременности острые инфекционные заболевания.
- Наличие у будущих родителей вредных привычек, таких как курение, употребление алкоголя и наркотиков.
- Неблагоприятные условия окружающей среды, работа на вредных производствах.
- Влияние облучения.
- Близкородственные браки.
- Тяжелые хронические заболевания у одного или обоих партнеров, в особенности связанные с работой желез внутренней секреции и иммунитета.
Симптомы и признаки синдрома Патау
Трисомия проявляется множественными аномалиями органов у новорожденного. Патология касается центральной нервной системы, опорно-двигательного аппарата, практически всех органов.Аномалии встречаются разнообразные. Примерами патологических состояний при синдроме Патау бывают:
- Недоразвитие головного мозга, микроцефалия, выпячивания спинного мозга, избыточное количество жидкости в ткани мозга (гидроцефалия).
- Уменьшение объема глазных яблок, отсутствие зрения и слуха.
- Увеличение количества пальцев на кистях или стопах или сращение пальцев между собой.
- Пороки сердца. Дефекты перегородок между камерами сердца, что приводит к сердечной недостаточности.
- Нарушения структуры почек. Наличие кист, уменьшение размеров, изменение конфигурации.
- Кисты в поджелудочной железе, неправильное расположение кишечника, образование дивертикулов.
- Атрофия или гипертрофия половых органов. Удвоение матки у девочек, крипторхизм (неопущение в мошонку яичек) у мальчиков.
- маленькая голова и широкое лицо;
- небольшой скошенный лоб;
- глубоко находящиеся глаза;
- раскосые глазные щели;
- вдавленная верхняя часть носа;
- небольшие по размеру, прижатые к черепу ушные раковины;
- отсутствие целостности верхней губы и неба.
«Волчья пасть» – это дефект твердого и мягкого неба.
«Заячья губа» – это расщелина в мягких тканях верхней губы. Она может быть срединной, односторонней или даже двухсторонней.
Наличие таких изменений приводит не только к эстетическим проблемам, но и к расстройству процессов жевания, глотания, дыхания.
У малышей, имеющих выраженные дефекты внутренних органов и нервной системы, отмечается значительное отставание в развитии интеллекта и физических возможностей.
Сколько живут с синдромом Патау
Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Примерно в 95% случаев плод перестает развиваться и теряет жизнеспособность в чреве матери. Это приводит к выкидышу или мертворождению.
Остальные 5% появляются на свет в 39-40 недель с низким весом. Масса таких новорожденных не превышает двух с половиной килограммов.
Наличие различных аномалий и пороков внутренних органов и систем не позволяет правильно развиваться ребенку. Из тех, кто родился живым, проживают более года единицы.
Наши специалисты готовы ответить на ваши вопросы

Диагностика синдрома Патау
Генетические исследования проводятся еще до беременности, на этапе ее планирования. Для этого потенциальные родители обращаются к врачу-генетику. Специалист изучает анамнез, определяет наличие или отсутствие в нем моментов риска.При необходимости назначаются специальные тесты. Эти генетические исследования выявляют наличие или отсутствие дефектов в хромосомном наборе.
При беременности, для исключения генетических аномалий, в том числе синдрома Патау, проводится скрининг в первом и втором триместрах.
В случае подозрения на возможность хромосомных нарушений назначаются исследования околоплодной жидкости и крови из пуповины.
Кроме генетических анализов, беременным женщинам делают УЗИ плода, на котором при наличии синдрома Патау видны аномалии развития.
Такие изменения являются показанием к прерыванию беременности.
Если беременность сохраняется, то протекает всегда с осложнениями:
- развитием преэклампсии с повышением кровяного давления до высоких цифр, распространенными отеками и появлением белка в моче, судорогами и нарушением сознания;
- многоводием, которое сопровождается резким ухудшением самочувствия женщины, токсикозом, отечностью подкожной клетчатки.
Младенцы, у которых до родов или после рождения не исключается патология, связанная с генетическими отклонениями, подлежат углубленному обследованию. Кроме педиатра, неонатолога, их осматривают детский хирург, невролог.
Дополнительно назначаются:
- определение набора хромосом;
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости и сердца;
- компьютерная томография головного мозга;
- нейросонография;
- другие специальные обследования по показаниям.
Лечение синдрома Патау
Лечение исключительно симптоматическое. В некоторых случаях проводятся хирургические вмешательства с целью устранения выраженных дефектов. Медицинская помощь сводится к уходу за пациентом, профилактике воспалений и инфекционных заболеваний. Детям назначают витамины и другие вещества, поддерживающие жизнедеятельность внутренних органов.Профилактика синдрома Патау
Особых уникальных методов профилактики хромосомных нарушений нет.При наличии генетических заболеваний у близких родственников семейной паре следует перед планированием беременности посетить генетика.
К вопросу продолжения рода следует подходить ответственно. По возможности исключать вредные факторы, способные вызвать нарушение развития и созревания половых клеток.
Беременным следует как можно раньше вставать на активное наблюдение специалистов.
Цены
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
2800
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
2600
Записаться на приём
Для записи на приём к специалисту воспользуйтесь формой:
Наши врачи
По заданным критериям врачи не найдены
Услуги по направлению
- Агрессия у ребенка
- Аденоидит у детей
- Аденоиды у детей
- Аллергический кашель у ребенка
- Аллергический ринит у детей
- Алопеция у детей
- Ангина у детей
- Анемия у детей
- Аппендицит у детей
- Аритмия у детей
- Артрит у детей
- Астигматизм у детей
- Атопический дерматит у детей
- Аутизм у детей
- Бессонница у детей
- Близорукость у детей
- Бородавки у детей
- Брадикардия у детей
- Бронхиальная астма у детей
- Бронхит у детей
- Васкулит у детей
- Вросший ноготь у ребенка
- Гайморит у детей
- Гастрит у детей
- Гастроэнтерит у детей
- Гемангиома у детей
- Геморрой у детей
- Гепатит у детей
- Гидроцефалия у детей
- Гиперактивность у ребенка
- Гипотиреоз у детей
- Грипп у детей
- Дерматит у детей
- Диатез у детей
- Дизартрия у детей
- Дисбактериоз у детей
- Диспраксия
- Желтуха новорожденных
- Иммунодефицит у детей
- Инфекционный мононуклеоз у детей
- Истерика у ребенка
- Кефалогематома
- Кишечная инфекция у детей
- Колики у новорожденного
- Колит у детей
- Конъюнктивит у детей
- Коронавирус у детей
- Крапивница у детей
- Кризис трех лет
- Ларингит у детей
- Ларинготрахеит у детей
- Лейкоз у детей
- Лимфаденит у детей
- Лишай у детей
- Менингит у детей
- Мигрень у детей
- Микроцефалия
- Невроз у детей
- Обезвоживание у детей
- Обструктивный бронхит у детей
- Ожирение у детей
- Ожог у ребенка
- Опрелости у детей
- ОРВИ у детей
- Отек Квинке у детей
- Отит у ребенка
- Отравление у ребенка
- Панические атаки у детей
- Панкреатит у детей
- Паховая грыжа у детей
- Педикулез у детей
- Перелом ноги у ребенка
- Перелом позвоночника у детей
- Перелом руки у ребенка
- Пиелонефрит у детей
- Пищевая аллергия у детей
- Плоскостопие у детей
- Пневмония у детей
- Потница у детей
- Псориаз у детей
- Пупочная грыжа у детей
- Рахит
- Ринит у детей
- Родовая травма
- Ротавирус у детей
- Сальмонеллез у детей
- Сахарный диабет у детей
- Серная пробка у ребенка
- Синдактилия
- Синдром Дауна
- Синдром Туретта
- Синехии половых губ
- Синусит у детей
- Сколиоз у детей
- Стрептодермия у детей
- Тахикардия у детей
- Тики у детей
- Тонзиллит у детей
- Трахеит у детей
- Туберкулез у детей
- Тугоухость у детей
- Фарингит у детей
- Фенилкетонурия
- Халязион у ребенка
- Храп у детей
- Цистит у детей
- Чесотка у детей
- Шизофрения у детей
- Энурез у детей
- Эпилепсия у детей
- Ячмень у ребенка