Хромосомный микроматричный анализ (абортный материал)

Поиск потенциальной причины невынашивания беременности является эффективным способом оценки повторяющегося риска и принятия мер предосторожности, чтобы избежать повторной потери ребенка. Было установлено большое количество этиологий, связанных с невынашиванием беременности, среди которых хромосомные аномалии или генетические дисбалансы эмбрионов или плода.

Хромосомные аномалии являются абсолютно самой частой причиной невынашивания беременности и могут касаться как числа хромосом (анеуплоидии), так и их строения (структурные аномалии). Среди них хромосома 16 наиболее вовлечена в ранние выкидыши, а хромосомы 21, 18 и 13 - в поздние. Среди моносомий наиболее часты те, которые связаны с Х-хромосомой, они присутствуют примерно в 20% случаев. Однородительская диплоидия встречается довольно редко, а полиплоидия встречается примерно в 20% случаев.

Хромосомные аномалии могут привести к самопроизвольным абортам или неонатальной смерти. Оценки частоты хромосомных аномалий у самопроизвольно абортированных плодов колеблются от 15% до 60%.

Благодаря резкому улучшению методов генетического тестирования в настоящее время можно обнаружить субмикроскопические дисбалансы в масштабе всего генома. Хромосомный микроматричный анализ абортного материала (молекулярный кариотип) считается наиболее чувствительным и точным методом обнаружения несбалансированной хромосомной перестройки.

В отличие от кариотипического анализа, этот метод использует ДНК в качестве исходного материала и не требует использования клеточных культур. Кроме того, это позволяет различать ДНК материнского происхождения и, следовательно, уменьшать ложноотрицательные результаты. Одним из основных ограничений является то, что этот анализ не позволяет идентифицировать сбалансированные перегруппировки.

Хромосомный микроматричный анализ может предоставить информацию о риске рецидива потери беременности в будущем и риске рождения последующих детей с хромосомными аномалиями. Это особенно полезная информация, если в семейном анамнезе было 2 или более выкидышей или когда очевидны пороки развития плода.

Показания к назначению хромосомного микроматричного анализа абортного материала

• Первое или повторяющееся невынашивание беременности (самопроизвольный выкидыш, замершая беременность, аборт по медицинским показаниям).
• Определение риска повторения будущих потерь беременности.