Неинвазивное определение пола плода

В современной акушерской практике часто возникает необходимость генетического исследования плода на ранних сроках беременности. Традиционно генетический материал плода получают инвазивными методами, однако они несут в себе риск выкидыша (около 2-3 %).

Определение ДНК плода в материнской крови - новый способ неинвазивной пренатальной диагностики. Поскольку материалом для исследования является кровь матери, этот анализ совершенно безопасен. Количество ДНК плода в крови матери растет с увеличением срока беременности и зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Начиная с 8-й недели, методы неинвазивного пренатального генетического тестирования позволяют достичь уровня точности 96-100 %.

Раннее определение пола плода в течение первого–начала второго триместра может помочь предотвратить рождение детей с негативным семейным анамнезом. Когда известно, что плод имеет конкретную генетическую аномалию, может быть принято решение либо о прерывании беременности, либо о продолжении беременности и принятии мер для обеспечения надлежащего ухода за новорожденным ребенком.

Раннее пренатальное определение пола плода требуется беременным женщинам с риском Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, адренолейкодистрофия, синдром Альпорта, ангидротическая эктодермальная дисплазия, синдром Хантера, синдром Менке или синдром Леша-Нихана, поскольку плод мужского пола может свидетельствовать о возможных заболеваниях. Хотя индивидуальная заболеваемость каждой из этих болезней невелика, было подсчитано, что их кумулятивная заболеваемость составляет примерно пять случаев на каждые 10 000 рождений.

Определение пола плода также важно в случаях неоднозначного развития наружных половых органов и при некоторых эндокринных заболеваниях, таких как врожденная гиперплазия коры надпочечников, когда имеет место маскулинизация плода женского пола, которую можно предотвратить с помощью антенатального лечения.

Предыдущие исследования с использованием ДНК для определения пола плода подтвердили, что этот метод более точен, чем УЗИ в первом триместре.

Показания к назначению неинвазивного анализа на определение пола плода

• Определенные эндокринные заболевания у беременных женщин.
• Вероятность носительства генов различных заболеваний, сцепленных с полом у женщин.
• Возможные нарушения определения пола плода по результатам УЗИ.