Типирование генов HLA 2 класса, локус DQB1

Анализ на типирование генов HLA 2 класса (локус DQB1) предназначен для генетической оценки тканевой совместимости, нарушение которой может быть причиной развития ряда аутоиммунных заболеваний, невынашивания беременности, а также нарколепсии.

HLA-DQB1 принадлежит к группе генов главного комплекса гистосовместимости MHC класса II, который содержит инструкции для создания белков, присутствующих на поверхности определенных клеток иммунной системы. Вместе с белком, полученным из гена HLA-DQA1, он образует функциональный белковый комплекс, называемый антигенсвязывающим гетеродимером DQαβ.

Было обнаружено, что по крайней мере две специфические комбинации вариантов гена HLA (гаплотипы) повышают риск развития глютеновой болезни: расстройства, при котором воспаление повреждает кишечный тракт и другие органы и ткани.

Комбинации вариаций гена HLA-DQA1 и других генов HLA влияют на риск развития диабета 1-го типа (характеризуется высоким уровнем сахара в крови в результате дефицита гормона инсулина и вызван аутоиммунным повреждением клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин). Риск диабета 1-го типа больше всего увеличивается при наличии двух гаплотипов HLA, включающих вариации генов HLA-DQA1 и HLA-DQB1, а также HLA-DRB1.

Ген HLA-DQB1 иногда называют геном нарколепсии, так как исследования определили DQB1 как полезный маркер этого заболевания. Нарколепсия — это неврологическое заболевание, характеризующееся чрезмерной дневной сонливостью и аномальным быстрым движением глаз во время сна.

Определенные нормальные вариации гена HLA-DQA1 связаны с повышенным риском аутоиммунных заболеваний, которые возникают, когда иммунная система дает сбой и атакует собственные ткани и органы организма. Выявлена также связь с невынашиванием беременности.

Показания к назначению анализа на типирование генов HLA 2 класса, локус DQB1

• Определение предрасположенности к развитию нарколепсии (с катаплексией), целиакии, системной красной волчанки, диабета 1-го типа, аутоиммунного гепатита, болезни Аддисона, идиопатической миопатии, аутоиммунного тиреоидита.
• Оценка риска невынашивания беременности.