Церулоплазмин

Анализ на церулоплазмин предназначен для помощи в оценке интоксикации медью и заболеваниях печени, особенно болезни Вильсона.

Медь играет важную роль в развитии и поддержании здоровья организма. Она участвует в развитии жизненно важных органов (например, мозга), обновлении стенок сосудов и костной ткани, выработке гормонов, функционировании иммунной системы, пигментации кожи.

Человек обычно получает достаточное количество меди из ежедневного рациона. Такие продукты, как моллюски и орехи, содержат большое количество этого элемента. Но переизбыток меди в организме и ее накопление может иметь токсическое действие.

Церулоплазмин представляет собой α2-глобулин, вырабатываемый печенью, который связывает медь для транспорта в крови после ее всасывания из желудочно-кишечного тракта. Снижение производства этого транспортного белка приводит к отложению несвязанной меди в тканях организма, таких как мозг, печень, роговица и почки.

Церулоплазмин (также называется ферроксидазой, содержащей медь) играет важную роль в регуляции гомеостаза железа. Нарушения гомеостаза чаще всего бывают вызваны генетическими отклонениями. Например, генетика дает некоторое представление о вероятности наследования таких заболеваний, как болезнь (синдром) Менкеса или болезнь Вильсона. Некоторые состояния являются результатом мутаций, затрагивающих один ген, тогда как другие состояния могут включать несколько генов и/или несколько хромосом.

Болезнь Менкеса является примером рецессивного генетического заболевания, передающегося от матери ребенку мужского пола; примерно 30% случаев являются результатом «новых» мутаций в пораженном гене, что означает, что у этих пациентов не будет семейного анамнеза заболевания. Болезнь Вильсона является примером аутосомно-рецессивного заболевания, при котором потомство наследует копию дефектного гена от каждого родителя.

Молекулярно-генетическое тестирование на соответствующие генные мутации может подтвердить диагноз болезни Менкеса и Вильсона.

Показания к назначению анализа на церулоплазмин

• Диагностика болезни Менкеса.
• Диагностика болезни Вильсона.
• Симптомы и признаки избытка меди в организме: анемия, тошнота, боль в животе, желтуха, повышенная утомляемость, поведенческие изменения, тремор, трудности при ходьбе, постоянные непроизвольные сокращения мышц, вызывающие повторяющиеся или скручивающие движения (дистония), диарея и рвота, проблемы с глотанием или речью, темно-коричневые кольца вокруг радужной оболочки глаз.
• Подозрение на дефицит меди.