Поликлиника.ру
Генетические исследования
- 507048 Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность) (кровь ЭДТА)
- 507045 Диагностика болезни Бехчета (HLA B51), кровь ЭДТА
- 507051 Семейный медуллярный рак щитовидной железы и синдромы МЭН 1 и 2A, 2B в крови (MEN1, RET) (кровь ЭДТА)
- 507050 Генетическая предрасположенность к псориазу (исследование HLA-Cw6) (кровь ЭДТА)
- 507049 Цитогенетическое исследование (кариотип) с выявлением аберраций (кровь (с гепарином))
- 507046 Генетическое комплексное обследование при наследственной гиперхолестеринемии (LDLR, PCSK9, APOB), кровь ЭДТА
- 507047 Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF), кровь ЭДТА
- 507044 Генетическая диагностика наследственного рака предстательной железы (HOXB13) (кровь ЭДТА)
- 507043 Диагностика спинальной мышечной атрофии (определение количества копий генов SMN1, SMN2) (кровь ЭДТА)
- 507041 Фолатный цикл, исследование полиморфизмов в генах (4): MTHFR (677_C>T), MTHFR (1298_A>C), MTR (2756_A>G), MTRR (66_A>G) (кровь ЭДТА)
- 507040 Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (кач.) (кровь ЭДТА)
- 507039 Определение мутации V617F в гене JAK2 (кол.)
- 507038 Наследственный гемохроматоз. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития гемохроматоза (3 полиморфизма): HFE (His63Asp; H63D), HFE (Cys282Tyr; C282Y), HFE (Ser65Cys) (кровь ЭДТА)
- 507037 Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2 (кровь ЭДТА)
- 507036 Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8) (кровь ЭДТА)
- 507005 Анализ кариотипа 1 пациента
- 507035 Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (кол) (кровь ЭДТА)
- 507034 Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации, кровь (ЭДТА)
- 507033 Синдром Линча (определение мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), кровь ЭДТА
- 507032 Генетическая предрасположенность к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии (6 полиморфизмов)
- 507031 Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии. Скрининг. Исследование полиморфизмов в генах ADRB2 (G16R, GA); AGT (T207M, CT); AGT (M268T, TC); AGTR1 (A1666C, AC); NOS3 (D298E, TG), кровь ЭДТА
- 507030 Определение мутации W515 в гене MPL (кровь с ЭДТА)
- 507029 Определение мутаций 9 экзона гена CALR (кровь с ЭДТА)
- 507028 Качественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне ген (ПЦР, качеств)
- 507024 Генетическая предрасположенность к тромбофилии (расширенный профиль). Исследование полиморфизмов в генах (12): F2 (20210, G>A), F5 (1691, G>A), F7 (10976, G>A), F13A1 (103, G>T ), FGB (-455, G>A), ITGA2 (807, C>T), ITGB3 (1565, T>C), SERPINE1 (-675, 5G>4G
- 507022 Генетическая предрасположенность к тромбофилиям. Пиросеквенирование. Исследование полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов): F2 (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A), F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), F7 (G10976A; Arg353
- 507027 Фолатный цикл. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A , A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G)
- 507021 Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A)
- 507019 Наследственные случаи рака молочной железы или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1
- 507018 Комбинированная оценка рисков хромосомной патологии, задержки роста плода, преждевременных родов и преэклампсии (программа Delfia)
- 507009 Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), определение отцовства Natera (USA)
- 507017 Лактазная недостаточность (ген MCM6)
- 507016 Неинвазивный пренатальный тест расширенный (НИПТ) Natera (USA)
- 507015 Неинвазивное определение резус-фактора плода
- 507014 Неинвазивное определение пола плода
- 507013 Анализ ДНК на установление отцовства
- 507010 Хромосомный микроматричный анализ (абортный материал)
- 507008 Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), Natera (USA)
- 507007 Синдром Жильбера
- 507004 Типирование генов HLA 2 класса, локус DQB1
- 507001 Гемохроматоз
- 507006 Коагулограмма