Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, лечение

Серповидноклеточная анемия – болезнь крови, возникающая в результате мутации генов, обеспечивающих синтез гемоглобина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть возникает при передаче измененных генов обоими родителями. Проявляется наличием в эритроцитах аномального гемоглобина (HbS), функциональная активность которого значительно ниже нормального (HbA).

Без лечения прогноз тяжелый, продолжительность жизни не более 5 лет. Адекватная и своевременно начатая терапия позволяет избежать осложнений, улучшает прогноз.

Причины серповидноклеточной анемии

Это наследственное заболевание. Измененный ген передается ребенку, у которого в случае генетической мутации у обоих родителей выявляется серповидноклеточная анемия.

При наличии мутации только у одного из родителей ребенок становится носителем измененного гена. У него болезнь не развивается. Однако потенциал передачи этого гена далее уже своим детям сохраняется.

При развитии серповидноклеточной анемии измененный гемоглобин образует внутри эритроцита волокна (полимеры), которые изменяют форму красных кровяных клеток.

Деформированные эритроциты плохо справляются со своей функцией, отмечаются кислородная недостаточность и нарушение в работе органов и систем.

Провоцирующими моментами, усиливающими полимеризацию (образование волокон и деформацию) эритроцитов, то есть приводящими к ухудшению состояния (кризам), могут стать:

• постоянная гипоксия, недостаточное поступление кислорода из внешней среды;
• развитие ацидоза, когда отмечается закисление крови, что бывает при интоксикациях, хронических заболеваниях, отравлениях;
• потеря жидкости, обезвоживание способствует повышению уровня HbS гемоглобина;
• повышение температуры, связанное с инфекциями, воспалительными состояниями;
• низкие температуры окружающей среды, замерзание приводит к сужению сосудов и снижает интенсивность доставки кислорода клеткам;
• стрессовые ситуации стимулируют повышение тонуса сосудистых стенок, уменьшение диаметра сосудов;
• физические нагрузки приводят к увеличению тонуса мышц, что отрицательно сказывается на интенсивности кровотока.

У больного серповидноклеточной анемией из-за того, что эритроциты деформированы, а гемоглобин изменен, исходно имеется нарушение доставки клеткам кислорода, а под влиянием перечисленных факторов этот процесс усугубляется.

Деформированные эритроциты не могут обеспечить организму нормальную работу, потому что:

• быстро разрушаются, нормальный эритроцит живет 120 дней, а серповидный – не более 20;
• они менее эластичные и не проходят через капилляры, вызывая ишемию.

В результате происходит нарушение работы внутренних органов, головного мозга.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Признаки серповидноклеточной анемии разнообразны. Болезнь может протекать в легкой форме, то есть практически при отсутствии каких-либо проявлений, а может приводить к тяжелым последствиям, инвалидизации пациентов.

Формы серповидноклеточной анемии определяются фенотипом, то есть на генетическом уровне. Различают:

1. Гомозиготную форму, унаследованную от обоих родителей. Эта форма является классической и наиболее тяжелой.
2. Гетерозиготную форму, когда патологический ген переходит к ребенку от одного из родителей. Может протекать бессимптомно.
3. Промежуточную форму, если в генотипе сочетаются разные мутации генов, отвечающих за синтез гемоглобина. Например, нарушение синтеза белковых молекул гемоглобина (их две: альфа и бета).

Все клинические симптомы серповидноклеточной анемии разделяют на ранние, острые осложнения и хронические проявления.

К ранним относятся:

• бледность кожи и слизистых, сердцебиение, слабость в результате низкого гемоглобина, который не превышает 80 г\л;
• отечность кистей и стоп, сопровождающаяся болезненностью, иногда с легким покраснением, возникает в результате нарушения проходимости капилляров;
• дисфункция селезенки, приводящая к повышенной восприимчивости к бактериальным воспалениям;
• частые инфекционные заболевания.

Ранние симптомы выявляются в течение первых пяти лет жизни ребенка.

Острые осложнения (кризы) могут проявляться одним из перечисленных далее вариантов или их сочетанием:

1. Болевой криз, при котором возникают интенсивные боли в костях, груди или животе.
2. Острый грудной синдром. Это сочетание боли в грудной клетке, повышения температуры и появление на рентгенограммах легких затемнений. Характеризуется нарастающей дыхательной недостаточностью.
3. Секвестрационный криз – это состояние характерно для детей до 5 лет, возникает при депонировании в селезенке и печени сразу большого количества крови, что приводит к резкому снижению уровня гемоглобина, увеличению печени и селезенки, шоковому состоянию.
4. Апластический криз, проявление выраженного снижения уровня гемоглобина, часто происходящее при инфицировании парвовирусом В19. При этом поражается кроветворение на уровне предшественников эритроцитов.
5. Гемолитический криз связан с гемолизом (распадом) эритроцитов, основным симптомом помимо падения уровня гемоглобина является желтуха.

Хронические проявления – это постепенно развивающиеся поражения органов, связанные с кислородной недостаточностью и наличием эритроцитов неправильной формы.

В результате возможно появление таких симптомов:

• неврологических с когнитивными нарушениями, инсультов;
• кардиопульмональных с повышением давления в сосудах легких и развитием сердечной недостаточности;
• почечных, при которых прогрессирует почечная недостаточность;
• печеночных, когда в молодом возрасте формируется желчнокаменная болезнь, на фоне застоя желчи появляется гепатит;
• со стороны опорно-двигательной системы в виде асептического некроза в костях, прогрессирующего остеопороза, приводящего к патологическим переломам;
• кожных, формирование плохо заживающих трофических язв голеней;
• глазных, с повторными кровоизлияниями в сетчатку, ретинопатией.

У детей отмечается задержка роста и развития, у взрослых постоянно присутствуют боли в разных отделах тела, отмечается склонность к депрессии.

Существует тесная связь между серповидноклеточной анемией и малярией. Возбудитель малярии паразитирует внутри эритроцитов. В случае его попадания в организм, где нарушена структура эритроцитов, развитие паразита затрудняется.

Наличие серповидных эритроцитов становится естественной преградой инфекционного процесса. Тяжелая малярия развивается реже, снижается вероятность осложненного течения болезни.

Регионы распространения тропической малярии (это самая тяжелая форма болезни) совпадают с районами распространения серповидноклеточной анемии.

Патология эритроцитов защищает человека от тяжелой малярии.

Происходит эволюционный парадокс, когда одна патология способствует защите от тяжелых форм другого заболевания.

Там, где малярии никогда не было, патология практически отсутствует, отдельные случаи отмечаются за счет миграции населения.

У вас появились симптомы?

Записаться к врачу Вызвать врача на дом

Или позвоните прямо сейчас: +7 (495) 649-88-78

Диагностика серповидноклеточной анемии

При подозрении на заболевание назначают исследование крови с определением уровня гемоглобина и количества ретикулоцитов.

Подтверждающими серповидноклеточную анемию, согласно клиническим рекомендациям, специфическими анализами являются:

• электрофорез гемоглобина, позволяющий определить наличие измененного гемоглобина;
• специальные тесты на серповидность;
• ВЭЖХ (высокоэффективная жидкостная хроматография), наиболее точное исследование;
• диагностика на молекулярно-генетическом уровне с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Лечение серповидноклеточной анемии

Лечение направлено на:

• купирование симптомов при развитии криза;
• снижение вероятности развития осложнений;
• модифицирование, изменение, преобразование течения болезни;
• поддержание стабильного состояния.

Базисная терапия при серповидноклеточной анемии заключается в применении препарата гидроксимочевина (гидреа), проведении переливаний крови, использовании современных специально разработанных для решения этой проблемы средств (Вокселотор).

Профилактика серповидноклеточной анемии заключается в проведении неонатального скрининга в районах с повышенным выявлением патологии, генетическом консультировании.