Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Для многих людей, у которых не получается зачать ребенка самостоятельно, оптимальным решением становится ЭКО. К сожалению, даже при использовании этой вспомогательной репродуктивной технологии успех не гарантирован. Одна из самых распространенных причин, из-за которых после переноса эмбрионов в матку не наступает беременность – нарушения в их генах.

Бывают ситуации, когда беременность все же наступает, но позже оказывается, что у ребенка есть генетические дефекты, из-за которых он может родиться с тяжелым заболеванием, аномалиями развития. Перед будущими родителями встает мучительный вопрос о том, стоит ли сохранять беременность.

Можно ли минимизировать эти риски? Да, в современных клиниках репродукции есть возможность проверить гены эмбрионов и перенести в матку только самый качественный из них. Эта процедура называется преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ).

Показания к проведению ПГТ

ПГТ необходимо в следующих случаях:

• у одного из родителей диагностировано генетическое заболевание, либо он является носителем дефектного гена;
• возраст женщины старше 35 лет;
• тяжелое бесплодие у мужчины;
• повторные (2 и более) выкидыши;
• повторные (3 и более) безуспешные попытки ЭКО;
• случаи наследственных болезней в семье;
• генетические заболевания или аномалии развития у детей, рожденных ранее.

Как проводится ПГТ

Чтобы исследовать гены эмбриона, берут несколько клеток (3-10) из его наружной оболочки – трофэктодермы. Это делают через 5 дней после оплодотворения. В зависимости от целей существует несколько видов ПГТ:

1. Моногенное предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М) помогает выявить моногенные мутации, то есть нарушения, затрагивающие отдельные гены.
2. Предимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки (ПГТ-СП) используют, чтобы обнаруживать изменения в структуре хромосом: делеции (выпадения участков), дупликации (удвоение участков), инверсии (поворот участка на 180 градусов), транслокации (обмен фрагментами между хромосомами).
3. Предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (ПГТ-А) выявляет изменение числа хромосом. Для исследования используются современные методы секвенирования («прочтения» структуры ДНК), обладающие весьма высокой точностью. Результат исследования приходит из лаборатории через 7-10 дней. Все это время эмбрионы хранятся в криоконсервированном (замороженном) состоянии. Затем тот, в котором не выявлено генетических нарушений, размораживают и переносят в матку.

Не вредит ли ПГТ эмбрионам? Клетки трофобласта быстро размножаются, поэтому нет ничего страшного в том, что некоторые из них возьмут для исследования.

Иногда забор материала приводит к повреждению эмбриона, из-за чего он в дальнейшем не сможет развиваться. Риск невелик: согласно статистике, во время ПГТ теряются только 5% всех зародышей.

Преимущества ПГТ

Точность диагностики с применением ПГТ очень высока. Например, при ПГТ-А она составляет 98%.

Применение наиболее качественных эмбрионов для переноса в матку дает целый ряд преимуществ:

• повышение шансов на успех во время ЭКО до 50%;
• снижение риска выкидыша;
• сокращение числа попыток ЭКО и времени, необходимого для наступления беременности;
• снижение риска многоплодной беременности, так как даже у женщин старшего возраста и со сниженной фертильностью достаточно высоки шансы забеременеть после переноса одного эмбриона, отобранного с помощью ПГТ;
• снижение риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Если вы планируете выполнить ЭКО и желаете больше узнать о преимплантационном генетическом тестировании – приходите на прием к врачу-репродуктологу в клинике Поликлиника.ру. Специалист подробно обо всем расскажет и объяснит, требуется ли эта процедура в вашем случае. В нашем отделении работают опытные врачи-генетики, которые сопровождают каждый цикл ЭКО.