Для чего нужен врач-генетик

Когда-то репродуктивная медицина и генетика считались совершенно разными направлениями, а вместе их рассматривали лишь в относительно редких случаях наследственных заболеваний. С тех пор как появились методы высокопроизводительного секвенирования (прочтения последовательности ДНК), парадигма сильно изменилась. Теперь науке известно многое о связях между генами и фертильностью, и эти знания применяются на практике.

В последние годы врачи-репродуктологи все чаще направляют своих пациентов на консультации к клиническим генетикам. Эти специалисты знают, как выявить у будущих родителей носительство дефектных генов, связанных с заболеваниями, минимизировать риск их передачи потомству, повысить шансы на успех во время ЭКО и обеспечить рождение здорового ребенка.

Кого могут направить на консультацию к генетику

Консультация этого врача-специалиста и генетические тесты могут потребоваться при планировании беременности и ЭКО в следующих случаях:

1. Бесплодие, причины которого не удается установить. Зачастую источник проблемы стоит поискать в генетике.
2. Повторные (2 и более) выкидыши в анамнезе.
3. Случаи генетических заболеваний в семье.
4. Возраст будущей матери 35 лет и старше. У таких женщин повышен риск рождения детей с генетическими нарушениями. Например, вероятность появления на свет малыша с синдромом Дауна у 25-летней матери составляет 1:1250, у 35-летней – 1:400, а у 40-летней – 1:100.
5. Генетическое заболевание у ребенка, рожденного ранее.
6. Генетическое заболевание хотя бы у одного из родителей.

Что происходит на приеме у генетика

Во время приема врач собирает анамнез. В первую очередь его интересует, не было ли в семье случаев наследственных заболеваний, есть ли уже у пары дети, здоровы ли они. Если будущие родители могут вспомнить, кто из родственников чем болел, то можно составить генеалогическое дерево – оно поможет заподозрить те или иные наследственные патологии.

Примерно так выглядит генеалогическое дерево в генетике. Квадратами обозначены мужчины, кругами – женщины, белым цветом – здоровые, серым – страдающие определенной патологией.

Далее врач при необходимости назначает генетические анализы. Потом с их результатами нужно явиться на повторный прием.

Какие проводят генетические тесты

Существуют разные виды генетических анализов. В репродуктивной медицине их применяют в следующих случаях:

1. Для генетического тестирования будущих родителей. Результаты помогут разобраться, связано ли бесплодие с определенными генами, и есть ли у родителей мутации, из-за которых ребенок может родиться больным. В зависимости от механизма наследования тех или иных генетических заболеваний зачастую можно оценить риск в процентах.
2. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) помогает проверить гены эмбрионов во время ЭКО и отобрать для переноса в матку самый качественный.
3. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) проводят, чтобы изучить ДНК плода, циркулирующую в крови матери во время беременности, и выявить генетические нарушения у ребенка.

Современная клиническая генетика обладает широкими возможностями. Например, быстро «прочитать» гены с помощью секвенирования и найти скрытые мутации, – совсем недавно это казалось чем-то из сферы фантастики, а сегодня уже реальность.

Врач-генетик в клинике Поликлиника.ру подробно расскажет вам о том, как наследуются разные признаки, генетические заболевания, что можно предпринять для того, чтобы ваш ребенок родился здоровым, если вы являетесь носителем мутации. Информация, скрытая в генах мужчины и женщины, планирующих завести ребенка, способна дать ответы на многие вопросы и помогает принимать правильные решения.