Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение
По МКБ болезнь Вильсона-Коновалова отнесена в раздел «Нарушение обмена меди» и кодируется в рубрике Е83.0. Это наследственное заболевание, вызванное мутацией гена, кодирующего транспортные белки меди. Болезнь известна с 1912 года, когда клиническую картину впервые описал английский врач Вильсон. Фамилия Коновалова появилась в названии по имени русского невролога, который разработал классификацию и подробно описал различные формы.
Особенности болезни Вильсона-Коновалова
Признаки болезни Вильсона-Коновалова регистрируются у 9 человек из 100 тысяч населения. Некоторые авторы указывают, что распространенность болезни ниже: от 1 до 9 человек на 100 тысяч. Болезнь развивается из-за накопления меди, отчего структура и функции внутренних органов и нервной системы грубо нарушаются.Медь – микроэлемент, в сутки нужно около 2 мг. Общее содержание меди у здоровых не превышает 100 мг. Медь необходима для окислительно-восстановительных процессов, выполняет функцию катализатора многих белков и ферментов, защищает от свободных радикалов, участвует в обмене железа. Организм получает медь из пищи. Транспортируется медь при помощи белка церулоплазмина, синтезирующегося в печени. На «спине» этого белка медь поступает внутрь клетки.
Причины болезни Вильсона-Коновалова
Мутация белка церулоплазмина – причина заболевания. На сегодня известно около 300 мутаций гена ATP7B. Нарушается не только перенос, но и выведение меди в составе желчи. Из-за этого большое количество несвязанной меди циркулирует в крови и накапливается в таких органах, как:- печень;
- почки;
- роговица глаза;
- головной мозг.
В зависимости от основного пораженного органа клиницисты выделяют такие формы болезни Вильсона-Коновалова у взрослых и детей:
- ригидно-аритмогиперкинетическая – характерна для детского возраста;
- дрожательно-ригидная – от 10 до 30 лет;
- брюшная;
- дрожательная – у детей и молодых;
- экстрапирамидно-корковая – редко.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Все клинические проявления подразделяют на 4 группы:- печеночные;
- неврологические:
- психические;
- связанные с нарушением функции других внутренних органов.
Неврологические нарушения – это дрожь конечностей в покое и при попытке удержать позу, мышечная дистония (непроизвольные сокращения), нарушения ходьбы, речи, непроизвольное отделение слюны.
Изменения со стороны психики часто вводят в заблуждение, поскольку начальные проявления трудно связать с генетической болезнью. Дети задерживаются либо останавливаются в своем развитии, страдает концентрация внимания, снижается школьная успеваемость. У взрослых нарушения касаются прежде всего эмоций: характерны колебания от чувства беспричинного счастья до тревоги и необоснованного страха. Бывают агрессивные вспышки и сексуальные эксцессы.
Взрослые хорошо удерживают в памяти события прошлого, но падает скорость мышления. Постепенно формируется слабоумие, пациенты становятся вначале эйфоричными, затем безучастными. Присоединяются насильственный смех или плач, двигательные автоматизмы (хватательные), непроизвольные сокращения мускулатуры рта.
Примерно в половине случаев болезнь начинается с печеночных проявлений, остальные – с неврологических и психических расстройств. Сколько живут при болезни Вильсона-Коновалова, зависит от скорости накопления меди и времени начала лечения.
Глазная форма проявляется кольцами Кайзера-Флейшера – зеленоватый ободок на периферии роговицы. Характерна также медная катаракта – халькоз (между капсулой хрусталика и эпителием).
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Установление диагноза представляет большую трудность, поскольку единственный и неоспоримый метод – обнаружение мутации гена АТР7В. Такой анализ выполняет далеко не каждая лаборатория, занимает он 17–18 дней и стоит относительно дорого.Диагностика основывается на сочетании клинических, лабораторных и инструментальных признаков.
Бесспорные признаки такие:
- обнаружение колец Кайзера-Флейшера;
- снижение уровня церулоплазмина крови более чем на 50%;
- суточное количество меди в моче более 100 мкг;
- уровень свободной меди в плазме крови более 1,6 мкМ/л.
Для диагностики поражений печени применяется относительно новое исследование – эластометрия. Исследование позволяет определить соотношение нормальной и фиброзной ткани.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова
Терапия направлена на нейтрализацию токсического действия меди. С этой целью применяются вещества, выводящие медь, прежде всего тиоловые препараты, чаще всего «Унитиол». Также пожизненно назначаются лекарства, снижающие всасывание меди: «Триентин», «Тетратиомолибдат», «D-пеницилламин».Клинические рекомендации при болезни Вильсона-Коновалова советуют широко использовать симптоматические средства:
- нейропротекторы;
- метаболические препараты;
- витамины;
- противосудорожные;
- психотропные;
- гепатопротекторы.
Диета при болезни Вильсона-Коновалова назначается абсолютно всем, частично соответствует столу № 5 по Певзнеру. Исключаются продукты, содержащие много меди (более 0,5 г на 100 г):
- субпродукты;
- моллюски;
- орехи;
- грибы;
- бобовые;
- овсяная и гречневая крупы;
- содержащие какао.
Успешно применяются аппаратная фильтрация плазмы и гемосорбция, при которых медь механически удаляется из сыворотки крови. В нашей стране хорошо зарекомендовала себя новая методика – аппарат «вспомогательная печень», или биогемоперфузия с введением живых клеток печени и селезенки. За пределами России предпочтение отдается трансплантации печени.
Прогноз при болезни Вильсона-Коновалова зависит от того, насколько тщательно пациент соблюдает врачебные рекомендации. В большинстве случаев заболевание выявляется при профилактическом осмотре, но из-за отсутствия симптомов на первоначальном этапе многие не принимают назначенных средств для выведения меди.
Если пациент выполняет врачебные назначения, то функция печени через 1–2 года восстанавливается и длительность жизни не уменьшается. Исключение составляет молниеносный гепатит при массированном гемолизе (разрушении эритроцитов), здесь помогает только хирургическое лечение.
Кровные родственники пациента с установленным диагнозом должны пройти генетическое обследование. При наступлении беременности выполняется молекулярный генетический анализ. Если оба родителя являются носителями патологического гена, применяется ЭКО с последующей имплантацией только здорового эмбриона.
В целом чем раньше обнаружено заболевание и чем тщательнее пациент следует рекомендациям, тем выше шанс на здоровую жизнь.
.jpg)
Услуги
- Название
- Прием, консультация врача-невролога первичный2300
- Прием, консультация врача-невролога повторный1900
Статьи о здоровье
0
/
0
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Другие специалисты
Дмитриева Ольга Николаевна
Главный врач «Поликлиника.ру» на Фрунзенской, невролог, специалист по ЭНМГ
отзывыКлиника
м. Фрунзенская
Демина Евгения Сергеевна
невролог, врач-рефлексотерапевт, специалист по ЭНМГ
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Сухаревская
Кузьмина Ирина Владимировна
невролог, рефлексотерапевт, гирудотерапевт
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Улица 1905 года
Щербенкова Алина Львовна
невролог, специалист по ЭНМГ, КМН
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Фрунзенская
.jpg)
