Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение
По МКБ болезнь Вильсона-Коновалова отнесена в раздел «Нарушение обмена меди» и кодируется в рубрике Е83.0. Это наследственное заболевание, вызванное мутацией гена, кодирующего транспортные белки меди. Болезнь известна с 1912 года, когда клиническую картину впервые описал английский врач Вильсон. Фамилия Коновалова появилась в названии по имени русского невролога, который разработал классификацию и подробно описал различные формы.
Особенности болезни Вильсона-Коновалова
Признаки болезни Вильсона-Коновалова регистрируются у 9 человек из 100 тысяч населения. Некоторые авторы указывают, что распространенность болезни ниже: от 1 до 9 человек на 100 тысяч. Болезнь развивается из-за накопления меди, отчего структура и функции внутренних органов и нервной системы грубо нарушаются.Медь – микроэлемент, в сутки нужно около 2 мг. Общее содержание меди у здоровых не превышает 100 мг. Медь необходима для окислительно-восстановительных процессов, выполняет функцию катализатора многих белков и ферментов, защищает от свободных радикалов, участвует в обмене железа. Организм получает медь из пищи. Транспортируется медь при помощи белка церулоплазмина, синтезирующегося в печени. На «спине» этого белка медь поступает внутрь клетки.
Причины болезни Вильсона-Коновалова
Мутация белка церулоплазмина – причина заболевания. На сегодня известно около 300 мутаций гена ATP7B. Нарушается не только перенос, но и выведение меди в составе желчи. Из-за этого большое количество несвязанной меди циркулирует в крови и накапливается в таких органах, как:- печень;
- почки;
- роговица глаза;
- головной мозг.
В зависимости от основного пораженного органа клиницисты выделяют такие формы болезни Вильсона-Коновалова у взрослых и детей:
- ригидно-аритмогиперкинетическая – характерна для детского возраста;
- дрожательно-ригидная – от 10 до 30 лет;
- брюшная;
- дрожательная – у детей и молодых;
- экстрапирамидно-корковая – редко.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Все клинические проявления подразделяют на 4 группы:- печеночные;
- неврологические:
- психические;
- связанные с нарушением функции других внутренних органов.
Неврологические нарушения – это дрожь конечностей в покое и при попытке удержать позу, мышечная дистония (непроизвольные сокращения), нарушения ходьбы, речи, непроизвольное отделение слюны.
Изменения со стороны психики часто вводят в заблуждение, поскольку начальные проявления трудно связать с генетической болезнью. Дети задерживаются либо останавливаются в своем развитии, страдает концентрация внимания, снижается школьная успеваемость. У взрослых нарушения касаются прежде всего эмоций: характерны колебания от чувства беспричинного счастья до тревоги и необоснованного страха. Бывают агрессивные вспышки и сексуальные эксцессы.
Взрослые хорошо удерживают в памяти события прошлого, но падает скорость мышления. Постепенно формируется слабоумие, пациенты становятся вначале эйфоричными, затем безучастными. Присоединяются насильственный смех или плач, двигательные автоматизмы (хватательные), непроизвольные сокращения мускулатуры рта.
Примерно в половине случаев болезнь начинается с печеночных проявлений, остальные – с неврологических и психических расстройств. Сколько живут при болезни Вильсона-Коновалова, зависит от скорости накопления меди и времени начала лечения.
Глазная форма проявляется кольцами Кайзера-Флейшера – зеленоватый ободок на периферии роговицы. Характерна также медная катаракта – халькоз (между капсулой хрусталика и эпителием).
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Установление диагноза представляет большую трудность, поскольку единственный и неоспоримый метод – обнаружение мутации гена АТР7В. Такой анализ выполняет далеко не каждая лаборатория, занимает он 17–18 дней и стоит относительно дорого.Диагностика основывается на сочетании клинических, лабораторных и инструментальных признаков.
Бесспорные признаки такие:
- обнаружение колец Кайзера-Флейшера;
- снижение уровня церулоплазмина крови более чем на 50%;
- суточное количество меди в моче более 100 мкг;
- уровень свободной меди в плазме крови более 1,6 мкМ/л.
Для диагностики поражений печени применяется относительно новое исследование – эластометрия. Исследование позволяет определить соотношение нормальной и фиброзной ткани.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова
Терапия направлена на нейтрализацию токсического действия меди. С этой целью применяются вещества, выводящие медь, прежде всего тиоловые препараты, чаще всего «Унитиол». Также пожизненно назначаются лекарства, снижающие всасывание меди: «Триентин», «Тетратиомолибдат», «D-пеницилламин».Клинические рекомендации при болезни Вильсона-Коновалова советуют широко использовать симптоматические средства:
- нейропротекторы;
- метаболические препараты;
- витамины;
- противосудорожные;
- психотропные;
- гепатопротекторы.
Диета при болезни Вильсона-Коновалова назначается абсолютно всем, частично соответствует столу № 5 по Певзнеру. Исключаются продукты, содержащие много меди (более 0,5 г на 100 г):
- субпродукты;
- моллюски;
- орехи;
- грибы;
- бобовые;
- овсяная и гречневая крупы;
- содержащие какао.
Успешно применяются аппаратная фильтрация плазмы и гемосорбция, при которых медь механически удаляется из сыворотки крови. В нашей стране хорошо зарекомендовала себя новая методика – аппарат «вспомогательная печень», или биогемоперфузия с введением живых клеток печени и селезенки. За пределами России предпочтение отдается трансплантации печени.
Прогноз при болезни Вильсона-Коновалова зависит от того, насколько тщательно пациент соблюдает врачебные рекомендации. В большинстве случаев заболевание выявляется при профилактическом осмотре, но из-за отсутствия симптомов на первоначальном этапе многие не принимают назначенных средств для выведения меди.
Если пациент выполняет врачебные назначения, то функция печени через 1–2 года восстанавливается и длительность жизни не уменьшается. Исключение составляет молниеносный гепатит при массированном гемолизе (разрушении эритроцитов), здесь помогает только хирургическое лечение.
Кровные родственники пациента с установленным диагнозом должны пройти генетическое обследование. При наступлении беременности выполняется молекулярный генетический анализ. Если оба родителя являются носителями патологического гена, применяется ЭКО с последующей имплантацией только здорового эмбриона.
В целом чем раньше обнаружено заболевание и чем тщательнее пациент следует рекомендациям, тем выше шанс на здоровую жизнь.
.jpg)
Услуги
- Название
- Прием, консультация врача-невролога первичный2300
- Прием, консультация врача-невролога повторный1900
Статьи о здоровье
0 / 0
Наши врачи
Кузьмина Ирина Владимировна
невролог, рефлексотерапевт, гирудотерапевт
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Улица 1905 года
Щербенкова Алина Львовна
невролог, специалист по ЭНМГ, к.м.н.
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Фрунзенская
