Боковой амиотрофический склероз: причины, симптомы, лечение БАС
Особенности
Причины
Классификация
Симптомы
Диагностика
Лечение
Боковой амиотрофический склероз – это болезнь нервной системы с постоянным прогрессированием, при котором неуклонной дегенерации (гибели) подвергаются моторные нейроны.
Мотонейрон посылает нервный импульс мышцам тела. Без поступления импульса мышца постепенно атрофируется, не может выполнять функции сокращения и расслабления. Атрофии подвергаются не только скелетные мышцы, но и дыхательные, что представляет опасность для жизни.
Новые признаки БАС (заболеваемость) регистрируются с частотой 2–3 случая на 100 тысяч населения, а общая распространенность находится в пределах 8,2 случая на 100 тысяч населения. Российская статистика не отличается от мировой, заболевание относится к редким. В нашей стране насчитывается не более 12 тысяч подобных пациентов.
Заболевание поражает мужчин в полтора раза чаще, чем женщин. Начинается болезнь ближе ко второй половине жизни, от 40 до 80 лет. Отягощенность семейного анамнеза регистрируется в 10% случаев, это предпосылка тяжелого течения болезни.
Заболевание в англоязычной литературе обозначается как ALS, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига (по имени погибшего баскетболиста). Кроме заболевания, известен еще синдром БАС, развивающийся преимущественно при клещевом энцефалите, в ряде случаев частично обратимый.
Особенности БАС
Болезнь боковой амиотрофический склероз касается как спинного, так и головного мозга.На протяжении всего спинного мозга нервные клетки, посылающие импульс непосредственно мышцам, находятся в его передней части и называются передним рогом. Другое название – нижний мотонейрон, потому что импульс отсюда приводит в движение скелетные мышцы.
Верхние мотонейроны расположены в коре больших полушарий головного мозга и частично в стволе. Между головным и спинным мозгом расположены проводящие пути, напоминающие соединительные кабели.
Нервный импульс вырабатывается в коре (верхних мотонейронах), спускается по проводящим путям к передним рогам спинного мозга (нижним мотонейронам) и оттуда поступает к мышце. Так совершается любое произвольное движение. Заболевание поражает именно проводящие пути, соединяющие головной мозг со спинным.
Самый известный в мире пациент – Стивен Хокинг, писатель, теоретик физики, специалист по квантовой гравитации и термодинамике, проживший около 50 лет.
Причины БАС
Исследователи утверждают, что толчок к развитию заболевания в 90% случаев дает случайность и только в 10% причиной становится наследственность. Модель, сочетающая генетическую предрасположенность, образ жизни и вредоносные факторы окружающей среды, является признанной.В ходе многолетних исследований определены факторы внешней среды, которые могут спровоцировать начало болезни:
- соприкосновение с удобрениями для сельского хозяйства;
- формальдегид, вдыхаемый при активном или пассивном курении;
- сварочные работы, при которых выделяется свинец;
- занятия спортом (профессиональным), сопровождаемые минимальными травмами головы;
- питание определенными грибами или растениями: ложные сморчки, саго (эта причина встречается за пределами России).
Боковой амиотрофический склероз по МКБ выделен в отдельную рубрику, кодируется как G12.2 – болезнь двигательного нейрона.
Классификация БАС
Разработано несколько классификаций, в основном по уровню поражения и скорости прогрессирования патологических проявлений.Формы БАС классифицируются по клиническим признакам, соответствующим уровню поражения:
- Церебральная (высокая).
- Респираторная (диафрагмальная).
- Шейно-бульбарная.
- Грудная.
- Пояснично-крестцовая.
- Диффузная.
- быстрая;
- средняя;
- медленная.
Симптомы БАС
В начале заболевания трудно определить принадлежность к той или иной патологии. Ранние проявления неспецифические:- мышечные подергивания;
- судорожные сокращения скелетных мышц;
- слабость в конечностях;
- онемение;
- затруднение речи.
При дебюте поясничной формы поражаются нижние конечности с быстрым развитием атрофий, угасанием всех рефлексов.
Сколько живут при боковом амиотрофическом склерозе? Пятилетний порог выживаемости смогли преодолеть около 7% пациентов.
При прогрессировании болезни, независимо от формы дебюта, постепенно вовлекаются все группы мышц, появляются одинаковые симптомы:
- мышечные подергивания, или фасцикуляции – соответствуют стадии усиленной выработки глутамата натрия, со временем угасают;
- самопроизвольное слюнотечение, вызванное ослаблением глотательной мускулатуры;
- потеря мышечной массы;
- непроизвольные спазмы мышц, затрудняющие движения и вызывающие боль;
- нарастающая утомляемость из-за того, что на совершение обычного движения затрачивается слишком много энергии;
- нарушения глотания, в тяжелых случаях приводящие к тому, что пациент может питаться только через зонд;
- удушье и кашель из-за затекания слюны в дыхательные пути;
- утрата возможности самостоятельного дыхания (требуется ИВЛ).
Диагностика БАС
Выявление заболевания начинается с подробного сбора семейного анамнеза для установления наследственной отягощенности. При неврологическом осмотре выявляются снижение рефлексов, бульбарные расстройства, парезы и параличи, пирамидные знаки (признаки повреждения проводящих путей), нарушение трофики мышц и другая органическая симптоматика.В клинических рекомендациях по БАС перечислены следующие дополнительные исследования:
- электронейромиография (ЭНМГ) – определяются низкая скорость проведения импульса, нарушения потенциала действия двигательных единиц, мышечные подергивания;
- микроскопия биоптата – обнаруживаются признаки гибели центральной части нейрона;
- МРТ головного мозга – выполняется для отграничения от других болезней со сходными проявлениями;
- анализ ДНК – выявляются характерные мутации.
Лечение БАС
Радикальные методы лечения неизвестны, используются паллиативные (облегчающие состояние) способы. На сегодня известен только один препарат («Рилузол»), тормозящий выработку глутамата. Однако эффективность его невысока: по статистике, препарат продлевает жизнь на 3 месяца.Паллиативные мероприятия – это применение ортопедических изделий для профилактики контрактур, питание полужидкой пищей в положении сидя, зондовое питание в тяжелых случаях, кислородные ингаляции либо использование дыхательной аппаратуры, пассивная ЛФК, использование электронных гаджетов для общения.
Медикаменты также используются симптоматические: отхаркивающие, противосудорожные, подавляющие выделение слюны, корректоры бульбарных нарушений («Хинидин» и подобные).
Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятный, пациенты в среднем живут от 2,3 до 5 лет. Поиск новых методов лечения продолжается, наиболее перспективным считается введение стволовых клеток.
Для профилактики в случае семейной отягощенности рекомендуется ранняя ДНК-диагностика, при необходимости – прерывание беременности по медицинским показаниям.
Автор статьи:
Маркелов Глеб Владимирович
Врач-невролог
опыт работы 1 год
отзывы оставить отзыв
Клиника
м. Сухаревская
Записаться на приемЗаписаться онлайн
Отзывы
Гузель
12.10.2019 12:49:18
Клиника
м. Сухаревская
Глеб Владимирович - настоящий профессионал своего дела! Очень внимательно отнёсся к моей проблеме и подобрал идеальный курс лечения для меня. Спасибо большое за чуткое и внимательное отношение к пациентам! Вы для меня Врач с Большой Буквы!
Эльвира
25.01.2022 15:28:21
Клиника
м. Сухаревская
Врач доброжелательный , располагающий к себе. Все комментирует и обьясняет.
01/03
Услуги
- Название
- Прием, консультация врача-невролога первичный2500
- Прием, консультация врача-невролога повторный2100
Статьи о здоровье
0 / 0
Наши врачи
Матвейкова Кристина Владимировна
Врач-невролог
отзывыКлиника
м. Автозаводская
м. ул. Академика Янгеля
01/51