Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается секреторная (выделительная) функция желез с поражением жизненно важных органов: легких, пищеварения, потовых и слюнных желез, половых органов.

До разработки методов лечения заболевание считалось детским, потому что до взрослого возраста пациенты не доживали. В настоящее время ситуация значительно улучшилась, продолжительность жизни пациентов достигает 35 и даже 50 лет. Условие выживания – пожизненный прием лекарств.

Особенности муковисцидоза

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя – носители мутантного (патологически измененного) гена, но заболевание у них не проявилось. Если один родитель здоров, то ребенок тоже будет здоров. Но при слиянии двух патологических генов вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Заболевание выделено в отдельную единицу (нозологию) в 1938 году. Муковисцидоз у детей пытались лечить уже тогда, но успеха не достигли. Во всем мире болеют около 80 тысяч людей. В нашей стране регистрируется один больной на 9 тысяч новорожденных. Российская статистика заболеваемости не отличается от мировой.

Причины муковисцидоза

Ответственный за болезнь ген был выделен в 1989 году. Называется он МВТП – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, расположен в 7-й хромосоме. Это белок, регулирующий проведение (транспорт) хлора и других электролитов сквозь мембраны клеток эпителия, которым покрыты выводящие протоки желез внутренней секреции. Из-за мутации структура этого белка нарушается, и секрет (отделяемое) желез приобретает вязкость и ненужную густоту. Поражаются такие органы:

• бронхи и легкие;
• печень;
• поджелудочная железа;
• кишечник;
• репродуктивные органы;
• слюнные, слезные и потовые железы.

Густое отделяемое не может покинуть выводной проток, застаивается, отчего протоки постепенно расширяются. В первую очередь страдают органы дыхания и пищеварения, в расширенных протоках образуются мелкие кисты.

Поскольку секрет плохо выводится, железа постепенно снижает свою активность, медленно атрофируется, железистая ткань погибает и замещается соединительной. На этом этапе появляется специфический признак муковисцидоза: соленый привкус кожи (под микроскопом видны кристаллы соли).

Патологическому процессу более всего подвержены легкие: застой слизи провоцирует хроническое воспаление, расширенные железы бронхов перекрывают просвет, образуются бронхоэктазы или хронический нагноительный процесс в местах расширений. Некоторые участки легкого спадаются, образуя очаги ателектаза. Легочная ткань перерождается, заменяется фиброзной или плотной соединительной тканью. Аналогичные процессы проходят во всех органах, где есть железы внутренней секреции.

Симптомы муковисцидоза

Тяжесть заболевания во многом зависит от возраста, в котором обнаружились первые проявления. Меньше всего шансов имеют новорожденные и дети первого года жизни, даже несмотря на проводимое лечение. Для всех возрастов характерны легочные и желудочно-кишечные проявления: одышка, шумное со свистом дыхание, плохой набор веса, частые поносы.

Муковисцидоз у новорожденных проявляется мекониевой (меконий – первородный кал) непроходимостью кишечника, ребенок не выделяет кал. В первые сутки развивается обструктивная (вследствие закупорки общего желчного протока) желтуха. Бывает частая рвота желчью, на животе появляется рисунок сосудов.

Младенец страдает от малокровия или анемии. Выпячивается большой родничок, часто бывает асимметрия лица из-за паралича лицевого нерва. Младенец очень плохо набирает вес, значительно отстает от сверстников в физическом развитии. Если опустить ладошку в воду, то пальчики быстро сморщиваются – вода растворяет соли на коже. Такие дети плохо переносят смеси для искусственного вскармливания.

Муковисцидоз у детей постарше проявляется синдромом обструкции (сужения просвета) бронхиального дерева. Беспокоят удушье на вдохе, удлиненный выдох. У детей увеличиваются печень и селезенка, воспаляются придаточные пазухи носа, они не переносят жару. Нарушается углеводный обмен, формируется цирроз печени, дети пьют много воды и выделяют много мочи. Характерен симптом «барабанных палочек» – утолщение концевых фаланг стоп и кистей. Становится заметным отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Муковисцидоз у взрослых в полной мере проявляется кистозным фиброзом. Формируется бочкообразная форма грудной клетки, отсутствуют волосы в паху и под мышками, у мужчин видны недоразвитые половые органы, нет живых сперматозоидов. У женщин недостаточно сформированы молочные железы, отсутствует менструальный цикл. Беспокоит частое повышение температуры, вероятно развитие сахарного диабета, артритов, остеопороза (снижение минеральной плотности костной ткани).

У вас появились симптомы?

Записаться к врачу Вызвать врача на дом

Или позвоните прямо сейчас: +7 495 925-88-78

Диагностика муковисцидоза

Диагностика начинается в роддоме, где всем новорожденным проводят скрининг, начиная с четвертого дня жизни. Определяют уровень ИРТ – иммунореактивного трипсина (кровь из пятки наносят на фильтровальную бумагу, которую затем исследуют в лаборатории). Если показатель выше нормы, повторяют исследование на 28-й день. При повторном показателе выше нормы проводят потовую пробу (определяют количество натрия и хлора на коже), обследование на сахарный диабет первого типа и рентгенографию кишечника.

Основной анализ на муковисцидоз – генетический, но точность его составляет не более 90%. У патологического гена около 2 тысяч мутаций, в то время как лаборатории располагают возможностью определения не более 30.

Используют другие распространенные клинические исследования:

• изучение семейного анамнеза, обращают внимание на наследственные болезни;
• общеклинические анализы мокроты, крови, мочи, кала;
• анализ мокроты на микробиологию;
• рентген легких, бронхоскопию – инструментальный осмотр бронхиального дерева, обнаруживаются нити вязкой мокроты;
• спирометрия – исследование дыхательного объема легких.

Суммарные данные позволяют либо установить, либо опровергнуть диагноз.

Лечение муковисцидоза

Применяется симптоматическая терапия, поскольку вылечить это заболевание невозможно. Лечение – пожизненное, направлено на компенсацию функций пострадавших органов.

Питание должно содержать много животного белка – мясо, рыбу, яйца, молочные продукты (если нет лактазной недостаточности). Больному требуется много жидкости, которую нужно подсаливать.

Для улучшения функции легких нужна лечебная гимнастика, используются положения тела, при котором грудная клетка растягивается. Полезно громко кричать, петь, постукивать рукой по грудной клетке. Используют особое устройство – виброжилет, имитирующий движения грудной клетки при кашле.

Лекарственные препараты при муковисцидозе используют разные:

• облегчающие отхождение мокроты или бронхолитики;
• антибиотики;
• ферменты для улучшения пищеварения;
• общеукрепляющие средства.

Сколько живут при муковисцидозе, во многом зависит от качества препаратов. В нашей стране применяются только дженерики – аналоги (копии) брендовых лекарств. Они содержат то же основное действующее вещество, что и оригинальный препарат, но отличаются вспомогательными компонентами. Производить дженерики приходится не от хорошей жизни: многие фармкомпании отказываются поставлять в Россию оригинальные препараты либо цена импортного лекарства оказывается неподъемной.

Все особенности диагностики и лечения детально изложены в Федеральных клинических рекомендациях по муковисцидозу – нормативном документе для врачей. В тяжелых случаях применяется хирургическое лечение: трансплантация легких, операции на кишечнике.

Заболевание, как и все хронические, протекает волнообразно, с периодами обострения и затишья (ремиссии). Желательно, чтобы пациенты обращались для профилактического осмотра регулярно, вне зависимости от остроты процесса. Клинические рекомендации постоянно обновляются, появляются новые препараты и результаты научных работ. У врача, находящегося в тесном контакте с пациентом, всегда есть возможность облегчить его состояние.

Прогноз при регулярном лечении – относительно благоприятный. Профилактика заключается в медико-генетическом обследовании родителей, особенно при наследственных болезнях у кровных родственников.