Гемохроматоз: симптомы, диагностика, лечение
Гемохроматоз ― тяжелая наследственная патология, в основе которой лежит нарушение процессов обмена железа. Данный элемент начинает активно всасываться из желудочно-кишечного тракта в кровь, а после накапливается в тканях разных органов. Его основные источники ― пища, витаминно-минеральные добавки, препараты, содержащие железо, активные добавки.
Избыточное накопление железа при наследственном гемохроматозе может вызвать различные заболевания органов, в которых происходит такой процесс. Под прицелом находятся печень, поджелудочная железа, селезенка, миокард, эпидермис.
Гемохроматоз по МКБ имеет код E83.1.
Бронзовый диабет, или пигментный цирроз, ― это другие названия патологии ― чаще всего встречается у мужчин в возрасте 40–60 лет. Впервые заболевание было описано в 1871 году, а свое современное название получило в 1889 году.
Классификация
Современная медицина выделяет первичный, или, как его еще называют, генетический гемохроматоз, и вторичное развитие болезни. В первом случае заболевание появляется на фоне генного дефекта, отвечающего за работу ферментных систем.Всего выделяют четыре формы наследственного гемохроматоза:
- классическая, или аутосомно-рецессивная, которая диагностируется в 95% всех случаев;
- наследственная HFE-неассоциированная;
- аутосомно-доминантная;
- гемохроматоз у детей, который называется ювенильным.
Причины и провоцирующие факторы
Первичное, или наследственное заболевание, возникает из-за дефекта гена HFE, расположенного в 6-й хромосоме. Это нарушает процессы захвата железа в 12-перстной кишке, и организм получает сигнал, что ему не хватает этого микроэлемента для нормального функционирования.Это приводит к тому, что запускается процесс повышенного выделения железосвязывающего белка, и процесс выведения железа из кишечника в кровь значительно ускоряется. Затем железо из крови откладывается во многих органах человека, что приводит к гибели их клеток и нарушению функционирования самого органа. При этом каждый год в теле человека накапливается примерно 1 грамм лишнего железа, но проявления заболевания начинаются только в случае, когда этого микроэлемента накопится порядка 20 г, а иногда и больше.
Причиной вторичного гемохроматоза выступают внешние факторы: частые переливания крови, бесконтрольный прием препаратов, в составе которых присутствует железо, неправильное питание. Гемохроматоз печени развивается обычно на фоне алкогольного цирроза или хронического гепатита. Спровоцировать заболевание могут опухоли, диета, в которой содержится минимальное количество белка, анемии, кожные заболевания.
Гемохроматоз у женщин чаще всего диагностируется после наступления менопаузы. У мужчин симптомы болезни могут проявляться в любом возрасте.
Симптомы
Симптомы гемохроматоза на раннем этапе болезни никак себя не проявляют, что связано с хорошей компенсированной работой организма человека. Как только предельный уровень накопленного железа будет достигнут, у пациента начинаются яркие проявления, связанные с этой патологией.Чаще всего микроэлемент откладывается в печени, поэтому первые жалобы будут на ноющие боли в области правого подреберья. Присутствуют неспецифические жалобы, по которым поставить точный диагноз оказывается невозможно:
- быстрая утомляемость;
- постоянное ощущение слабости;
- значительное снижение веса;
- снижение либидо;
- сухость кожи;
- артралгия.
Изменение цвета кожи зависит от нескольких факторов, и самые важные из них ― давность болезни, а также количество уже накопленного в организме железа. Появляются жалобы на потерю волос на голове, ногти приобретают вогнутую форму. Отмечается болезненность в мелких суставах пальцев, иногда в коленях, локтях, бедренных суставах. Затем развивается их тугоподвижность.
Гемохроматоз отрицательно сказывается и на половой сфере. У мужчин постепенно атрофируются яички, развиваются импотенция и гинекомастия. У женщин прекращаются месячные и развивается бесплодие. Если большое количество железа накапливается в сердечной мышце, есть риск появления аритмии, хронической сердечной недостаточности, что может спровоцировать приступ инфаркта миокарда.
Осложнения
Без лечения в течение нескольких лет от начала заболевания у пациента начинают появляться симптомы цирроза печени. Очень важно не пропустить начало этой патологии, поэтому всем мужчинам и женщинам старше 40 лет необходимо делать раз в год УЗИ этого органа.Из-за повышенного содержания железа в поджелудочной железе начинает развиваться сахарный диабет инсулинозависимого типа. Это приводит к ухудшению общего состояния, нарушению углеводного обмена и отрицательно сказывается на прогнозе болезни.
Диагностика
Гемохроматоз требует обязательной консультации нескольких врачей разных специализаций в зависимости от пораженных систем организма и в силу происхождения болезни: гастроэнтеролога, ревматолога, кардиолога, эндокринолога. Диагностика гемохроматоза проводится комплексно с использованием различных методов: лабораторных, инструментальных, функциональных, генетических.Анализы при гемохроматозе позволяют выявить повышенное содержание в крови железа, ферритина и трансферрина. По анализам мочи можно понять, что почками выводится этого микроэлемента намного больше, чем в норме. Диагноз подтверждается на основании биопсии печени или кожи, где можно обнаружить большое количество отложенного гемосидерина. Наследственная природа заболевания подтверждается генетическим исследованием.
Понять, в каком состоянии находятся внутренние органы и насколько сильно они оказались поражены, можно с помощью УЗИ, ЭКГ, КТ, МРТ или рентгенографии.
Лечение
Лечение гемохроматоза должно проводиться в течение всей жизни пациента, особенно если речь идет о генетическом заболевании. На протяжении длительного времени используется диета с ограниченным количеством железа в продуктах. Следует отказаться от яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината, а также уменьшить количество легкоусвояемых углеводов. Диета при гемохроматозе подбирается индивидуально, и пациент получает полный список запрещенных к употреблению продуктов питания.Нельзя принимать мультивитамины, активные добавки, витаминно-минеральные комплексы, в составе которых присутствует железо, а также аскорбиновую кислоту. Для выведения избыточного количества железа из крови проводятся кровопускания. С такой же целью пациенту на регулярной основе следует проходить плазмаферез и гемосорбцию или цитафарез.
По клиническим рекомендациям при гемохроматозе следует регулярно принимать препараты, которые помогают связывать железо и выводить его из организма. В качестве дополнительной терапии применяются гепатопротекторы.
Прогноз и профилактика
Генетически обусловленное заболевание вылечить невозможно, но с помощью современных методов можно продлить жизнь человека и взять под контроль уровень железа. При вторичной форме заболевания важно найти и устранить причину патологии, что позволит полностью избавить организм человека от накопленного в нем железа.Избежать вторичной формы помогают правильное питание, тщательный контроль за принимаемыми препаратами железа и витаминно-минеральными добавками, которые содержат это вещество, отказ от курения и употребления алкоголя.
Услуги
- Название
- Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный2300
- Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный1900
Статьи о здоровье
0 / 0
Наши врачи
Грищенко Екатерина Борисовна
гастроэнтеролог, к.м.н.
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Автозаводская
Катаев Сергей Семенович
Врач-гастроэнтеролог, терапевт Профессор, ДМН
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Фрунзенская
Туманова Мария Сергеевна
гастроэнтеролог
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Смоленская
м. Таганская
Столбова Татьяна Сергеевна
Главный врач «Поликлиника.ру» на ул. 1905 года, терапевт, гастроэнтеролог
отзывыКлиника
м. Улица 1905 года
