Уважаемые пациенты, из-за технического сбоя могут временно не функционировать каналы связи и запись в клинику.
Также может увеличиться время ожидания связи с операторами и технические сложности на приемах врачей и диагностике.
Приносим извинения за доставленные неудобства.

Временно для связи с клиникой используйте номера:
+7 910 390 46 91
+7 910 125 98 48

Также вы можете обратиться по телефонам клиник.

Гемохроматоз: симптомы, диагностика, лечение

Классификация
Причины
Симптомы
Осложнения
Диагностика
Лечение
Прогноз и профилактика
Гемохроматоз ― тяжелая наследственная патология, в основе которой лежит нарушение процессов обмена железа. Данный элемент начинает активно всасываться из желудочно-кишечного тракта в кровь, а после накапливается в тканях разных органов. Его основные источники ― пища, витаминно-минеральные добавки, препараты, содержащие железо, активные добавки.

Избыточное накопление железа при наследственном гемохроматозе может вызвать различные заболевания органов, в которых происходит такой процесс. Под прицелом находятся печень, поджелудочная железа, селезенка, миокард, эпидермис.
Гемохроматоз по МКБ имеет код E83.1.

Бронзовый диабет, или пигментный цирроз, ― это другие названия патологии ― чаще всего встречается у мужчин в возрасте 40–60 лет. Впервые заболевание было описано в 1871 году, а свое современное название получило в 1889 году.

Классификация

Современная медицина выделяет первичный, или, как его еще называют, генетический гемохроматоз, и вторичное развитие болезни. В первом случае заболевание появляется на фоне генного дефекта, отвечающего за работу ферментных систем.

Всего выделяют четыре формы наследственного гемохроматоза:
  • классическая, или аутосомно-рецессивная, которая диагностируется в 95% всех случаев;
  • наследственная HFE-неассоциированная;
  • аутосомно-доминантная;
  • гемохроматоз у детей, который называется ювенильным.
Вторичная форма развивается на фоне патологии ферментной системы, которая уже была приобретена пациентом при жизни. Часто имеет вторичный характер и развивается после переливания крови, определенной диеты, нарушений метаболизма. Также выделяют смешанный тип гемохроматоза и тот, что бывает у новорожденных детей, называют неонатальным.

Причины и провоцирующие факторы

Первичное, или наследственное заболевание, возникает из-за дефекта гена HFE, расположенного в 6-й хромосоме. Это нарушает процессы захвата железа в 12-перстной кишке, и организм получает сигнал, что ему не хватает этого микроэлемента для нормального функционирования.

Это приводит к тому, что запускается процесс повышенного выделения железосвязывающего белка, и процесс выведения железа из кишечника в кровь значительно ускоряется. Затем железо из крови откладывается во многих органах человека, что приводит к гибели их клеток и нарушению функционирования самого органа. При этом каждый год в теле человека накапливается примерно 1 грамм лишнего железа, но проявления заболевания начинаются только в случае, когда этого микроэлемента накопится порядка 20 г, а иногда и больше.

Причиной вторичного гемохроматоза выступают внешние факторы: частые переливания крови, бесконтрольный прием препаратов, в составе которых присутствует железо, неправильное питание. Гемохроматоз печени развивается обычно на фоне алкогольного цирроза или хронического гепатита. Спровоцировать заболевание могут опухоли, диета, в которой содержится минимальное количество белка, анемии, кожные заболевания.

Гемохроматоз у женщин чаще всего диагностируется после наступления менопаузы. У мужчин симптомы болезни могут проявляться в любом возрасте.

Симптомы

Симптомы гемохроматоза на раннем этапе болезни никак себя не проявляют, что связано с хорошей компенсированной работой организма человека. Как только предельный уровень накопленного железа будет достигнут, у пациента начинаются яркие проявления, связанные с этой патологией.

Чаще всего микроэлемент откладывается в печени, поэтому первые жалобы будут на ноющие боли в области правого подреберья. Присутствуют неспецифические жалобы, по которым поставить точный диагноз оказывается невозможно:
  • быстрая утомляемость;
  • постоянное ощущение слабости;
  • значительное снижение веса;
  • снижение либидо;
  • сухость кожи;
  • артралгия.
При переходе заболевания в развернутую стадию признаки гемохроматоза становятся выражены особенно ярко. У пациента кожа приобретает бронзовый оттенок, имеются развившийся цирроз печени, первые проявления сахарного диабета и кардиомиопатии.

Изменение цвета кожи зависит от нескольких факторов, и самые важные из них ― давность болезни, а также количество уже накопленного в организме железа. Появляются жалобы на потерю волос на голове, ногти приобретают вогнутую форму. Отмечается болезненность в мелких суставах пальцев, иногда в коленях, локтях, бедренных суставах. Затем развивается их тугоподвижность.

Гемохроматоз отрицательно сказывается и на половой сфере. У мужчин постепенно атрофируются яички, развиваются импотенция и гинекомастия. У женщин прекращаются месячные и развивается бесплодие. Если большое количество железа накапливается в сердечной мышце, есть риск появления аритмии, хронической сердечной недостаточности, что может спровоцировать приступ инфаркта миокарда.

Осложнения

Без лечения в течение нескольких лет от начала заболевания у пациента начинают появляться симптомы цирроза печени. Очень важно не пропустить начало этой патологии, поэтому всем мужчинам и женщинам старше 40 лет необходимо делать раз в год УЗИ этого органа.

Из-за повышенного содержания железа в поджелудочной железе начинает развиваться сахарный диабет инсулинозависимого типа. Это приводит к ухудшению общего состояния, нарушению углеводного обмена и отрицательно сказывается на прогнозе болезни.

Диагностика

Гемохроматоз требует обязательной консультации нескольких врачей разных специализаций в зависимости от пораженных систем организма и в силу происхождения болезни: гастроэнтеролога, ревматолога, кардиолога, эндокринолога. Диагностика гемохроматоза проводится комплексно с использованием различных методов: лабораторных, инструментальных, функциональных, генетических.

Анализы при гемохроматозе позволяют выявить повышенное содержание в крови железа, ферритина и трансферрина. По анализам мочи можно понять, что почками выводится этого микроэлемента намного больше, чем в норме. Диагноз подтверждается на основании биопсии печени или кожи, где можно обнаружить большое количество отложенного гемосидерина. Наследственная природа заболевания подтверждается генетическим исследованием.

Понять, в каком состоянии находятся внутренние органы и насколько сильно они оказались поражены, можно с помощью УЗИ, ЭКГ, КТ, МРТ или рентгенографии.

Лечение

Лечение гемохроматоза должно проводиться в течение всей жизни пациента, особенно если речь идет о генетическом заболевании. На протяжении длительного времени используется диета с ограниченным количеством железа в продуктах. Следует отказаться от яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината, а также уменьшить количество легкоусвояемых углеводов. Диета при гемохроматозе подбирается индивидуально, и пациент получает полный список запрещенных к употреблению продуктов питания.

Нельзя принимать мультивитамины, активные добавки, витаминно-минеральные комплексы, в составе которых присутствует железо, а также аскорбиновую кислоту. Для выведения избыточного количества железа из крови проводятся кровопускания. С такой же целью пациенту на регулярной основе следует проходить плазмаферез и гемосорбцию или цитафарез.

По клиническим рекомендациям при гемохроматозе следует регулярно принимать препараты, которые помогают связывать железо и выводить его из организма. В качестве дополнительной терапии применяются гепатопротекторы.

Прогноз и профилактика

Генетически обусловленное заболевание вылечить невозможно, но с помощью современных методов можно продлить жизнь человека и взять под контроль уровень железа. При вторичной форме заболевания важно найти и устранить причину патологии, что позволит полностью избавить организм человека от накопленного в нем железа.

Избежать вторичной формы помогают правильное питание, тщательный контроль за принимаемыми препаратами железа и витаминно-минеральными добавками, которые содержат это вещество, отказ от курения и употребления алкоголя.

Автор статьи:

Матвеева Юлия Евгеньевна

Матвеева Юлия Евгеньевна

Врач-эндоскопист, Врач-гастроэнтеролог

опыт работы 26 лет

отзывы оставить отзыв

Клиника

м. Пролетарская

Записаться на прием

Отзывы

Алиса
21.07.2024 08:18:34
С детства был дикий страх гастроскопии - шла со слезами на глазах и мандражом. Юлия Евгеньевна долго разговаривала со мной, все объясняла, успокаивала. Сделала всю процедуру максимально быстро и аккуратно. Да, приятного ничего нет, но психологическое спокойствие есть на 100% рядом с этим доктором. После процедуры объяснила и показала все мои «недочеты» на фото )) Огромное ей спасибо от всей души!
Галина
08.02.2024 13:36:01
Благодарю доктора-гастроэнтерологу Матвееву Юлию Евгеньевну и Лебедеву Екатерину.
Прием прошел четко, быстро.
Юлия Евгеньевна все рассказала, показала, дала рекомендации, успокоила и разъяснила.
Огромное спасибо!!!
Елена
11.01.2024 17:34:54
Юлия Евгеньевна прекрасный врач, профессионал своего дела. Обратилась к ней по поводу заболевания, потом пришла на гастроскопию.Очень внимательный врач,  всё объясняет во время проведения процедуры. Гастроскопия проходит быстро и безболезненно, что очень важно для пациента!!! Рекомендую всем Юлию Евгеньевну, буду приходить на прием.
Елена Горощук
21.06.2023 12:14:49
Благодарю Юлию Евгеньевну за высокопрофессиональную работу и человеческое отношение! Прекрасный врач! Всем рекомендую!
НАТАЛИЯ СЕРГЕЕВНА ДЕЛИЦИЕВА
07.10.2023 10:55:25
ЗАМЕЧАТЕЛЬНЫЙ ВРАЧ - ЮЛИЯ ЕВГЕНЬЕВНА МАТВЕЕВА! ВЫСОКИЙ ПРОФЕССИОНАЛИЗМ, ВЕЛИКОЛЕПНЫЕ РУКИ,  ДОБРАЯ УЛЫБКА И ПРИЯТНОЕ ОБЩЕНИЕ.  - НАТАЛИЯ СЕРГЕЕВНА ДЕЛИЦИЕВА.
Светлана
03.08.2024 19:15:11
Самая лучшая гастроскопия в моей жизни. Спасибо большое доктору и её команде. Спасибо анестезиологу за профессионализм. Создана такая доброжелательная атмосфера на приеме, что страха перед процедурой и дискомфорта нет. Прием прошел очень доброжелательно и быстро. Благодарю.
Стасевич Ольга
14.03.2025 13:38:35
Прошла гастероскопию и колоноскопию у Юлии Евгеньевны, и хочу выразить ей и ее бригаде помощников благодарность за профессионализм и четкость в работе. Все прошло отлично, и после медсна отошла быстро и без последствий. После исследования мне показали мои снимки и прокомментировали. И еще спасибо ей и анестезиологу за позитивную атмосферу, это было очень важно для меня, так как нервничала.
01/07

Услуги

  • Название
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный3100
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный2800

Наши врачи

Сорокин Максим Владимирович

Сорокин Максим Владимирович

Врач-психотерапевт

отзывы  

Клиника

м. Фрунзенская

Некрасова Наталья Николаевна

Некрасова Наталья Николаевна

Врач ультразвуковой диагностики

Кандидат медицинских наук

отзывы  

Клиника

м. Смоленская

Чунюк Владислав Сергеевич

Чунюк Владислав Сергеевич

Массажист

отзывы  

Клиника

м. Фрунзенская

Степура Юлия Васильевна

Степура Юлия Васильевна

Врач-эндокринолог

отзывы  

Клиника

м. Смоленская

Иванов Владимир Андреевич

Иванов Владимир Андреевич

Массажист

отзывы  

Клиника

м. Смоленская

Рожкова Галина Николаевна

Рожкова Галина Николаевна

Врач-терапевт

отзывы  

Клиника

м. Автозаводская

Галимулина Анастасия Нургаясовна

Галимулина Анастасия Нургаясовна

Врач-анестезиолог-реаниматолог

отзывы  

Клиника

м. Пролетарская

Цагараева Ольга Сергеевна

Цагараева Ольга Сергеевна

Врач-пульмонолог

отзывы  

Клиника

м. Пролетарская

Заботин Михаил Валерьевич

Заботин Михаил Валерьевич

Врач-эндокринолог

отзывы  

Клиника

г. Зеленоград

Хромина Светлана Сергеевна

Хромина Светлана Сергеевна

Врач-хирург

отзывы  

Клиника

м. Фрунзенская

01/795

Услуги по направлению

Заболевания по направлению

11111
222222