Синдром Жильбера: симптомы, диагностика, лечение
Синдром Жильбера - это наследственная болезнь, обусловленная генетической предрасположенностью, при которой наблюдается семейная доброкачественная гипербилирубинемия.
Синдром печени имеет хронический характер и сопровождается чрезмерным содержанием в сыворотке крови непрямого билирубина. Заболевание включает периоды ремиссии, которые чередуются с эпизодами желтухи.
Чаще всего дебют патологии приходится на подростковый возраст. По медицинской статистике, синдром Жильбера у взрослых выявляют среди мужчин в 3-4 раза чаще, чем у женщин.
Причины синдрома Жильбера
Другими названиями болезни являются конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха, простая семейная холемия.Главной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина. Сбой возникает из-за мутации гена UGT1A1, кодирующего белок уридиндифосфат - глюкуронилтрансферазу. Указанный белок (фермент) функционирует в клетках печени, обеспечивая преобразование билирубина.
Факторы, провоцирующие развитие болезни:
- голодание, чрезмерное питание;
- потребление жирных продуктов;
- ряд медикаментозных средств;
- употребление алкоголя;
- такие инфекционные болезни, как ОРВИ, грипп или гепатит вирусного происхождения;
- повышенная физическая или психическая нагрузка;
- перенесенные травмы;
- хирургические операции.
Классификация синдрома Жильбера
В соответствии с МКБ синдрому Жильбера присвоен код E80.4.Существует два основных вида заболевания по происхождению:
- врожденный недуг, при котором нарушение происходит по причине, не связанной с вирусным гепатитом;
- болезнь, которая формируется у пациента после того, как он перенес воспалительные патологии печени.
Принято выделять четыре этапа заболевания:
- латентное течение, которое длится от 1 года до 30 лет или на протяжении всей жизни;
- дебют патологии;
- стадия декомпенсации, когда у пациента проявляются признаки заболевания;
- компенсация, характеризующаяся нормализацией состояния.
Симптомы синдрома Жильбера
Как говорилось ранее, болезнь чаще диагностируют у мужской половины - в возрасте от 12 до 30 лет. У детей Синдром Жильбера манифестирует в связи с тем, что препубертатный период и этап полового созревания сопровождаются влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина.Основным признаком синдрома Жильбера является желтый оттенок кожных покровов, слизистых оболочек и склер глаз. Проявления имеют различный уровень выраженности и могут то утихать, то снова возобновляться. Наступают периоды, когда симптоматика у пациента полностью отсутствует.
Другие симптомы синдрома Жильбера:
- тяжесть и дискомфорт в области правого подреберья;
- ухудшение аппетита;
- наличие тошноты;
- отрыжка;
- нарушения стула;
- вздутие кишечника;
- жировые отложения на веках;
- общее недомогание;
- слабость;
- раздражительность;
- проблемы со сном.
Осложнения синдрома Жильбера
Наличие заболевания увеличивает риск формирования желчнокаменной болезни, внутрипеченочного и внепеченочного холестаза, дискинезии желчевыводящих путей. Синдром Жильбера опасен тем, что способен отягощать хронические болезни пациента.Другими возможными осложнениями идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии являются:
- желтуха на фоне избыточного содержания билирубина в составе крови;
- лекарственные и токсические гепатиты;
- снижение иммунной функции организма.
Диагностика синдрома Жильбера
При первых симптомах нарушенной работы печени важно посетить специалиста. Взрослым лицам требуется консультация терапевта, а детям - педиатра. После проведения обследований пациента могут направить к гастроэнтерологу или гепатологу, а также генетику.Комплексная диагностика при синдроме Жильбера включает лабораторные и инструментальные методы.
Лабораторные способы диагностики состоят из общеклинических и биохимических исследований:
- клиническое исследование крови, выявляющее повышенное значение гемоглобина и сниженный уровень тромбоцитов;
- общий анализ мочи;
- общий анализ кала;
- анализ крови с определением уровня билирубина в крови, показывающий повышенное содержание элемента при синдроме Жильбера;
- исследование кала на стеркобилин, дающее отрицательный результат;
- ферменты крови АЛТ, АСТ, ГГТП, ЩФ, которые в большинстве случаев в пределах нормы или немного повышены. При этом есть вероятность системного изолированного повышения;
- белки сыворотки и их фракции, выявляющие избыточное содержание белка и дисбаланса фракций белков крови;
- протромбиновое время, которое обычно в допустимых референсных значениях;
- маркеры вирусов гепатита В, С, D, которые отрицательны при заболевании.
- УЗИ органов брюшной полости, не определяющее каких-либо проявлений дефекта;
- пункцию печени для морфологического изучения полученного материала, которую осуществляют при предположении других аномалий органа;
- функциональные пробы (проба с голоданием, никотиновая проба, рифампинциновая проба, фенобарбиталовая проба).
Лечение синдрома Жильбера
Выявленный синдром Жильбера у пациентов не требует лечения, но важно соблюдать следующие рекомендации:- придерживаться диеты, которая требует от пациента с болезнью отказа от жирных видов мяса, жареной и острой пищи, консерваций;
- соблюдать режим труда и отдыха;
- ограничить воздействие ультрафиолетовых лучей;
- отказаться от потребления алкоголя;
- употреблять достаточное количество жидкости;
- не принимать препараты, которые являются гепатотоксическими.
Помимо этого, специалисты советуют активированный уголь, который адсорбирует желчный пигмент в кишечнике. Фототерапия способствует разрушению вещества в тканях и его выведению из организма.
В качестве мер профилактики развития холецистита и желчнокаменной болезни эффективны желчегонные травы и гепатопротекторы (уросан, урсофальк), холеретики (холагол, аллохол), витамины группы В.
Прогноз и профилактика синдрома Жильбера
Заболевание является хроническим и сопровождает человека всю его жизнь. При этом патология имеет доброкачественный характер.Врачи дают положительный прогноз пациентам всех возрастных категорий, у кого диагностирован синдром Жильбера. Недуг не прогрессирует и не поражает печень. Наличие болезни не влияет на продолжительность жизни пациента.
Услуги
- Название
- Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный2300
- Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный1900
Статьи о здоровье
0 / 0
Наши врачи
Туманова Мария Сергеевна
гастроэнтеролог
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Смоленская
м. Таганская
Филиппова Гюзель Фаритовна
гастроэнтеролог, к.м.н.
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Улица 1905 года
Грищенко Екатерина Борисовна
гастроэнтеролог, к.м.н.
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Автозаводская
Матвеева Юлия Евгеньевна
гастроэнтеролог, эндоскопист
отзывы Записаться на приемКлиника
м. Сухаревская
