Фенилкетонурия
Фенилкетонурия у детей – заболевание, опасное формированием тяжелой умственной отсталости, нарушением физического развития, которое может закончиться гибелью в раннем возрасте. В связи с этим всем новорожденным в роддоме выполняется обследование для исключения этой болезни. Впервые она описана норвежским биохимиком Иваром Асбьерном Феллингом в 1934 году и носит его имя.
Заболевание редкое, в нашей стране встречается у одного ребенка из 7 тысяч новорожденных. Чаще всего болеют дети в Турции – один случай на 4 тысячи, реже – в Финляндии — один ребенок на 100 тысяч. Средний европейский показатель – один случай на 10 тысяч. Заболевание свойственно белой расе, частота напрямую связана с количеством браков между близкими родственниками. Патология генетическая, нарушающая белковый обмен, из-за чего в крови резко повышается уровень незаменимой аминокислоты фенилаланина.
Любая белковая пища, поступающая в организм, «разбирается» на аминокислоты, процесс происходит в печени. В дальнейшем из аминокислот заново собираются белки, гормоны, нейромедиаторы и другие необходимые организму вещества. Часть расщепляется до углекислого газа и воды с образованием энергии.
Генная мутация при фенилкетонурии проявляется отсутствием фермента фенилаланин-гидроксилазы, и эта аминокислота не усваивается, ее уровень в крови растет.
Фенилкетонурия наследуется от обоих родителей, это так называемый первый тип, наиболее распространенный, на его долю приходится до 98% случаев. Существуют еще два типа этого заболевания, которые, в отличие от первого, совершенно не поддаются коррекции.
Поскольку окисления фенилаланина не происходит, то содержание (концентрация) аминокислоты в крови и ликворе (спинномозговой жидкости) увеличивается в разы, а уровень щитовидного гормона тироксина снижается. Пытаясь освободиться от избытка, организм увеличивает выведение мочи.
Последствия фенилкетонурии крайне тяжелые:
Концентрация фенилаланина нарастает, появляются клинические признаки фенилкетонурии:
Ребенку проводятся:
Такие смеси относятся к лечебному питанию, в нашей стране ребенок получает их (по законодательству) бесплатно. Клинические рекомендации по фенилкетонурии советуют дополнять питание витаминами, при необходимости использовать медикаменты: ноотропы, противосудорожные и другие средства.
Прогноз при фенилкетонурии напрямую зависит от раннего выявления болезни и правильной организации безбелкового питания (элиминационная диета). Если у ребенка нет тяжелых пороков развития, а из питания исключен белок, то развитие ничем не отличается от сверстников. Расширить питание можно после 18 лет, когда увеличивается переносимость фенилаланина.
Профилактика фенилкетонурии — генетическое обследование пар, находящихся в близком родстве или уже родивших больного ребенка. Беременным, находящимся в группе риска, предлагается придерживаться питания с резким ограничением белка. В этом случае вероятность появления больного ребенка значительно снижается.
Заболевание редкое, в нашей стране встречается у одного ребенка из 7 тысяч новорожденных. Чаще всего болеют дети в Турции – один случай на 4 тысячи, реже – в Финляндии — один ребенок на 100 тысяч. Средний европейский показатель – один случай на 10 тысяч. Заболевание свойственно белой расе, частота напрямую связана с количеством браков между близкими родственниками. Патология генетическая, нарушающая белковый обмен, из-за чего в крови резко повышается уровень незаменимой аминокислоты фенилаланина.
Особенности фенилкетонурии
Тип наследования фенилкетонурии – аутосомно-рецессивный, то есть оба родителя должны быть носителями «неисправного» гена. Сами родители здоровы, но у каждого из них ген, отвечающий за расщепление фенилаланина, имеет дефект.Любая белковая пища, поступающая в организм, «разбирается» на аминокислоты, процесс происходит в печени. В дальнейшем из аминокислот заново собираются белки, гормоны, нейромедиаторы и другие необходимые организму вещества. Часть расщепляется до углекислого газа и воды с образованием энергии.
Генная мутация при фенилкетонурии проявляется отсутствием фермента фенилаланин-гидроксилазы, и эта аминокислота не усваивается, ее уровень в крови растет.
Фенилкетонурия наследуется от обоих родителей, это так называемый первый тип, наиболее распространенный, на его долю приходится до 98% случаев. Существуют еще два типа этого заболевания, которые, в отличие от первого, совершенно не поддаются коррекции.
Причины фенилкетонурии
Дефектная хромосома при фенилкетонурии — двенадцатая, она кодирует вещество, расщепляющее аминокислоту фенилаланин. В норме фермент гидроксилаза превращает в печени эту аминокислоту в тироксин – гормон щитовидной железы – и меланин — пигмент, который определяет цвет глаз, волос и кожи. При заболевании образование этих веществ нарушается.Поскольку окисления фенилаланина не происходит, то содержание (концентрация) аминокислоты в крови и ликворе (спинномозговой жидкости) увеличивается в разы, а уровень щитовидного гормона тироксина снижается. Пытаясь освободиться от избытка, организм увеличивает выведение мочи.
Последствия фенилкетонурии крайне тяжелые:
- нарушение синтеза миелина – вещества, из которого состоит оболочка периферических нервов, что сказывается на скорости проведения нервного импульса;
- снижение выработки нейромедиаторов — веществ, без которых невозможна передача нервного импульса, что в конечном счете вызывает слабоумие.
Наши специалисты готовы ответить на ваши вопросы
Симптомы фенилкетонурии
После рождения обнаружить признаки при осмотре невозможно. Картина болезни формируется после двух месяцев жизни, потому что в молоке матери есть белокКонцентрация фенилаланина нарастает, появляются клинические признаки фенилкетонурии:
- «мышиный» запах (так пахнет плесень);
- тошнота или рвота;
- повышенная чувствительность к свету;
- судорожные приступы, иногда с формированием эпилепсии;
- дрожь (тремор) конечностей в покое;
- снижение мышечного тонуса;
- замедленные движения;
- снижение зрения или косоглазие;
- частая кожная сыпь (по типу экземы);
- голубой цвет глаз в сочетании со светлой кожей (не вырабатывается пигмент мелатонин);
- маленькая голова (микроцефалия);
- умственная отсталость, в тяжелых случаях до степени идиотии (невозможно самообслуживание);
- трудности концентрации, освоения задач, обучения;
- вспышки гнева и агрессивность на ровном месте;
- социальная изоляция из-за невозможности адекватного общения со сверстниками.
Диагностика фенилкетонурии
Заподозрить заболевание позволяют специфические проявления:- частая рвота в возрасте до 6-ти месяцев (без сужения выходного отверстия желудка);
- задержка развития во втором полугодии жизни — не реагирует на близких, не садится, не пытается встать, полностью безучастен к окружающему;
- частые кожные поражения — шелушение, экзема;
- позднее появление зубов, хрупкая эмаль;
- нет речи даже в 3-4 года;
- спастика всех конечностей.
Ребенку проводятся:
- анализ крови на уровень фенилаланина и тирозина;
- определение уровня печеночных ферментов в крови;
- анализ мочи на кетоновые кислоты;
- анализ мочи на производные катехоламинов;
- МРТ головного мозга;
- ЭЭГ;
- осмотр детского невролога;
- генетическое обследование.
Лечение фенилкетонурии
Компенсация заболевания возможна только при правильном питании (диете) при фенилкетонурии. Основа – ограничение поступления белка, которое должно начинаться не позднее 10-х суток жизни. Грудное вскармливание исключается, ребенок питается только специализированными смесями — «Лофенилак», «Тетрафен», для старших детей – «Максамум ХР» и подобные. Ребенку можно давать овощи, фрукты, белок же допустим только в виде гидролизатов (смесь расщепленных белковых веществ) и готовых аминокислот. При выборе продуктов используют «пищевой светофор» — таблицы, в которых все продукты разделены на группы по содержанию данной аминокислоты.Такие смеси относятся к лечебному питанию, в нашей стране ребенок получает их (по законодательству) бесплатно. Клинические рекомендации по фенилкетонурии советуют дополнять питание витаминами, при необходимости использовать медикаменты: ноотропы, противосудорожные и другие средства.
Прогноз при фенилкетонурии напрямую зависит от раннего выявления болезни и правильной организации безбелкового питания (элиминационная диета). Если у ребенка нет тяжелых пороков развития, а из питания исключен белок, то развитие ничем не отличается от сверстников. Расширить питание можно после 18 лет, когда увеличивается переносимость фенилаланина.
Профилактика фенилкетонурии — генетическое обследование пар, находящихся в близком родстве или уже родивших больного ребенка. Беременным, находящимся в группе риска, предлагается придерживаться питания с резким ограничением белка. В этом случае вероятность появления больного ребенка значительно снижается.
Цены
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
2600
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
2300
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (у детей)
2600
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный (у детей)
2300
Записаться на приём
Для записи на приём к специалисту воспользуйтесь формой:
Наши врачи
По заданным критериям врачи не найдены
Услуги по направлению
- Агрессия у ребенка
- Аденоиды у детей
- Алопеция у детей
- Ангина у детей
- Анемия у детей
- Аппендицит у детей
- Аритмия у детей
- Артрит у детей
- Астигматизм у детей
- Атопический дерматит у детей
- Аутизм у детей
- Бессонница у детей
- Близорукость у детей
- Бородавки у детей
- Брадикардия у детей
- Бронхиальная астма у детей
- Бронхит у детей
- Васкулит у детей
- Гайморит у детей
- Гастрит у детей
- Гемангиома у детей
- Геморрой у детей
- Гепатит у детей
- Гидроцефалия у детей
- Гиперактивность у ребенка
- Гипотиреоз у детей
- Грипп у детей
- Дерматит у детей
- Диатез у детей
- Дизартрия у детей
- Дисбактериоз у детей
- Диспраксия
- Желтуха новорожденных
- Иммунодефицит у детей
- Инфекционный мононуклеоз у детей
- Истерика у ребенка
- Кефалогематома
- Кишечная инфекция у детей
- Колики у новорожденного
- Колит у детей
- Конъюнктивит у детей
- Коронавирус у детей
- Крапивница у детей
- Кризис трех лет
- Ларингит у детей
- Ларинготрахеит у детей
- Лейкоз у детей
- Лишай у детей
- Менингит у детей
- Мигрень у детей
- Микроцефалия
- Невроз у детей
- Обезвоживание у детей
- Обструктивный бронхит у детей
- Ожирение у детей
- Ожог у ребенка
- Опрелости у детей
- ОРВИ у детей
- Отит у ребенка
- Отравление у ребенка
- Панические атаки у детей
- Панкреатит у детей
- Паховая грыжа у детей
- Педикулез у детей
- Пиелонефрит у детей
- Пищевая аллергия у детей
- Плоскостопие у детей
- Пневмония у детей
- Потница у детей
- Псориаз у детей
- Пупочная грыжа у детей
- Рахит
- Ринит у детей
- Родовая травма
- Ротавирус у детей
- Сахарный диабет у детей
- Серная пробка у ребенка
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Туретта
- Синехии половых губ
- Синусит у детей
- Сколиоз у детей
- Стрептодермия у детей
- Тахикардия у детей
- Тики у детей
- Тонзиллит у детей
- Туберкулез у детей
- Фарингит у детей
- Цистит у детей
- Чесотка у детей
- Шизофрения у детей
- Энурез у детей
- Эпилепсия у детей
- Ячмень у ребенка