Фенилкетонурия

Фенилкетонурия у детей – заболевание, опасное формированием тяжелой умственной отсталости, нарушением физического развития, которое может закончиться гибелью в раннем возрасте. В связи с этим всем новорожденным в роддоме выполняется обследование для исключения этой болезни. Впервые она описана норвежским биохимиком Иваром Асбьерном Феллингом в 1934 году и носит его имя.

Заболевание редкое, в нашей стране встречается у одного ребенка из 7 тысяч новорожденных. Чаще всего болеют дети в Турции – один случай на 4 тысячи, реже – в Финляндии — один ребенок на 100 тысяч. Средний европейский показатель – один случай на 10 тысяч. Заболевание свойственно белой расе, частота напрямую связана с количеством браков между близкими родственниками. Патология генетическая, нарушающая белковый обмен, из-за чего в крови резко повышается уровень незаменимой аминокислоты фенилаланина.

Особенности фенилкетонурии

Тип наследования фенилкетонурии – аутосомно-рецессивный, то есть оба родителя должны быть носителями «неисправного» гена. Сами родители здоровы, но у каждого из них ген, отвечающий за расщепление фенилаланина, имеет дефект.

Любая белковая пища, поступающая в организм, «разбирается» на аминокислоты, процесс происходит в печени. В дальнейшем из аминокислот заново собираются белки, гормоны, нейромедиаторы и другие необходимые организму вещества. Часть расщепляется до углекислого газа и воды с образованием энергии.

Генная мутация при фенилкетонурии проявляется отсутствием фермента фенилаланин-гидроксилазы, и эта аминокислота не усваивается, ее уровень в крови растет.

Фенилкетонурия наследуется от обоих родителей, это так называемый первый тип, наиболее распространенный, на его долю приходится до 98% случаев. Существуют еще два типа этого заболевания, которые, в отличие от первого, совершенно не поддаются коррекции.

Причины фенилкетонурии

Дефектная хромосома при фенилкетонурии — двенадцатая, она кодирует вещество, расщепляющее аминокислоту фенилаланин. В норме фермент гидроксилаза превращает в печени эту аминокислоту в тироксин – гормон щитовидной железы – и меланин — пигмент, который определяет цвет глаз, волос и кожи. При заболевании образование этих веществ нарушается.

Поскольку окисления фенилаланина не происходит, то содержание (концентрация) аминокислоты в крови и ликворе (спинномозговой жидкости) увеличивается в разы, а уровень щитовидного гормона тироксина снижается. Пытаясь освободиться от избытка, организм увеличивает выведение мочи.

Последствия фенилкетонурии крайне тяжелые:
  • нарушение синтеза миелина – вещества, из которого состоит оболочка периферических нервов, что сказывается на скорости проведения нервного импульса;
  • снижение выработки нейромедиаторов — веществ, без которых невозможна передача нервного импульса, что в конечном счете вызывает слабоумие.
Наши специалисты готовы ответить на ваши вопросы

*Поля, обязательные для заполнения

Симптомы фенилкетонурии

После рождения обнаружить признаки при осмотре невозможно. Картина болезни формируется после двух месяцев жизни, потому что в молоке матери есть белок

Концентрация фенилаланина нарастает, появляются клинические признаки фенилкетонурии:
  • «мышиный» запах (так пахнет плесень);
  • тошнота или рвота;
  • повышенная чувствительность к свету;
  • судорожные приступы, иногда с формированием эпилепсии;
  • дрожь (тремор) конечностей в покое;
  • снижение мышечного тонуса;
  • замедленные движения;
  • снижение зрения или косоглазие;
  • частая кожная сыпь (по типу экземы);
  • голубой цвет глаз в сочетании со светлой кожей (не вырабатывается пигмент мелатонин);
  • маленькая голова (микроцефалия);
  • умственная отсталость, в тяжелых случаях до степени идиотии (невозможно самообслуживание);
  • трудности концентрации, освоения задач, обучения;
  • вспышки гнева и агрессивность на ровном месте;
  • социальная изоляция из-за невозможности адекватного общения со сверстниками.
Дети плохо набирают вес, значительно отстают в физическом развитии. Свойственны также аномалии развития сердечно-сосудистой системы, особенно такие тяжелые, как тетрада Фалло («синий» порок сердца, при котором в аорту поступает одновременно и венозная, и артериальная кровь). Характерны проблемы поведения: гиперактивность, невозможность концентрации, аутоагрессия.

Диагностика фенилкетонурии

Заподозрить заболевание позволяют специфические проявления:
  • частая рвота в возрасте до 6-ти месяцев (без сужения выходного отверстия желудка);
  • задержка развития во втором полугодии жизни — не реагирует на близких, не садится, не пытается встать, полностью безучастен к окружающему;
  • частые кожные поражения — шелушение, экзема;
  • позднее появление зубов, хрупкая эмаль;
  • нет речи даже в 3-4 года;
  • спастика всех конечностей.
В роддоме всем новорожденным проводится скрининговый тест Гатри (доношенным на 4-е сутки, недоношенным – на 7-е). Из пятки новорожденного через 3 часа после кормления отбирается капиллярная кровь, наносится на бумажный бланк, который затем отправляется в лабораторию. Там на бланк наносится сенная палочка (Bacillus subtilis), которая растет только в присутствии фенилаланина. Если палочка выросла, тест считается положительным, новорожденный требует дальнейшего обследования.

Ребенку проводятся:
  • анализ крови на уровень фенилаланина и тирозина;
  • определение уровня печеночных ферментов в крови;
  • анализ мочи на кетоновые кислоты;
  • анализ мочи на производные катехоламинов;
  • МРТ головного мозга;
  • ЭЭГ;
  • осмотр детского невролога;
  • генетическое обследование.
У здорового ребенка содержание фенилаланина в крови не превышает 2 мг% (120 мкмоль/л). Лечение назначается при уровне выше 6 мг%.

Лечение фенилкетонурии

Компенсация заболевания возможна только при правильном питании (диете) при фенилкетонурии. Основа – ограничение поступления белка, которое должно начинаться не позднее 10-х суток жизни. Грудное вскармливание исключается, ребенок питается только специализированными смесями — «Лофенилак», «Тетрафен», для старших детей – «Максамум ХР» и подобные. Ребенку можно давать овощи, фрукты, белок же допустим только в виде гидролизатов (смесь расщепленных белковых веществ) и готовых аминокислот. При выборе продуктов используют «пищевой светофор» — таблицы, в которых все продукты разделены на группы по содержанию данной аминокислоты.

Такие смеси относятся к лечебному питанию, в нашей стране ребенок получает их (по законодательству) бесплатно. Клинические рекомендации по фенилкетонурии советуют дополнять питание витаминами, при необходимости использовать медикаменты: ноотропы, противосудорожные и другие средства.

Прогноз при фенилкетонурии напрямую зависит от раннего выявления болезни и правильной организации безбелкового питания (элиминационная диета). Если у ребенка нет тяжелых пороков развития, а из питания исключен белок, то развитие ничем не отличается от сверстников. Расширить питание можно после 18 лет, когда увеличивается переносимость фенилаланина.

Профилактика фенилкетонурии — генетическое обследование пар, находящихся в близком родстве или уже родивших больного ребенка. Беременным, находящимся в группе риска, предлагается придерживаться питания с резким ограничением белка. В этом случае вероятность появления больного ребенка значительно снижается.

Цены

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
2600 
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
2300 
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (у детей)
2600 
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный (у детей)
2300 
Записаться на приём
Для записи на приём к специалисту воспользуйтесь формой:
* Поля, обязательные для заполнения

Наши врачи

Белкина Татьяна Виленовна

Белкина Татьяна Виленовна

Врач-гематолог, Врач-терапевт

отзывы  

Клиника

м. Сухаревская

Ванюшкина Светлана Викторовна

Ванюшкина Светлана Викторовна

Врач-кардиолог

отзывы  

Клиника

м. Улица 1905 года

Вишнева Марина Валерьевна

Вишнева Марина Валерьевна

Врач-ревматолог

отзывы  

Клиника

м. Сухаревская

Гончар Виктор Николаевич

Гончар Виктор Николаевич

Врач-аллерголог-иммунолог

отзывы  

Клиника

м. Красные Ворота

Гречаниченко Наталья Александровна

Гречаниченко Наталья Александровна

Врач-офтальмолог

отзывы  

Клиника

м. Сухаревская

Гусев Юрий Александрович

Гусев Юрий Александрович

Врач-офтальмолог

отзывы  

Клиника

м. Сухаревская

Дёмина Евгения Сергеевна

Дёмина Евгения Сергеевна

Врач-невролог

отзывы  

Клиника

м. Сухаревская

Калашникова Лидия Михайловна

Калашникова Лидия Михайловна

Массажист

отзывы  

Клиника

м. Полянка

Кесаев Олег Шамильевич

Кесаев Олег Шамильевич

Врач-онколог

отзывы  

Клиника

м. Автозаводская

Макаренко Татьяна Николаевна

Макаренко Татьяна Николаевна

Врач-подолог

отзывы  

Клиника

м. Полянка

1/770

Услуги по направлению

11111
222222