Синдром Дауна

Заболевание синдром Дауна – генетическая аномалия, при котором 21-х хромосом не две пары (норма), а три.

Зачатие происходит при слиянии половых клеток, в каждой из которых содержится 23 хромосомы. В оплодотворенной яйцеклетке – первой клетке эмбриона – в норме содержится 46 хромосом. Каждая хромосома находит свою пару, всего в первой эмбриональной клетке – 23 пары, из них – 1 пара половая (для будущего размножения), из 22 неполовых развиваются органы человека.

Особенности синдрома Дауна

Суть синдрома Дауна – добавочная, дополнительная хромосома в 21-й паре. Переданный от родителей наследственный материал образует пару, в которой гены расположены примерно одинаково. Эти пары при рассмотрении под электронным микроскопом (при большом увеличении) похожи даже внешне: имеют одинаковый размер и форму. Кариотип (хромосомный набор) людей с синдромом Дауна состоит из 47 единиц, эту генетическую аномалию исправить на данном этапе развития медицины невозможно.

Заболевание носит имя ирландского врача Джона Лэнгдона Дауна, сына аптекаря, который в юности влюбился в девушку с этим расстройством и начал изучать медицину, желая ей помочь. Юношеская влюбленность прошла, но доктор сумел кардинально изменить отношение к психически больным, смог во вверенной ему лечебнице поставить дело так, что пациенты обеспечивали сами себя: шили одежду, выращивали овощи и фрукты, производили мебель и обувь. Пациенты, занятые полезным трудом, делали поразительные успехи: учились читать и писать, лепили, рисовали и даже занимались актерством.

Причины синдрома Дауна

Появление дополнительной хромосомы в 21-й паре ученые объясняют генетической случайностью. Возникновение синдрома Дауна связал с генетикой французский педиатр Жером Лежен, изучавший генетические аномалии. До его открытия заболевание носило название «монголизм» из-за особенностей внешнего вида пациентов. Истинная причина аномалии стала известна только в январе 1959 года, когда был опубликован доклад французской академии наук. Исследователь сделал то, что никто раньше не делал: подсчитал под микроскопом количество хромосом в клетке. Сам ученый хотел облегчить жизнь людей с этим диагнозом, но вышло наоборот: методику стали использовать для ранней диагностики и прерывания беременности.

Особенности и риск синдрома Дауна в том, что такой ребенок может родиться в любой семье. Ученые не обнаружили связи между расой, страной проживания, материальным обеспечением, экологией или образом жизни. Единственным фактором риска считается возраст будущей матери: чем она старше, тем выше вероятность заболевания. Особенно рискуют женщины старше 45 лет. Опасный возраст отца наступает после 42 лет. Это объясняется возрастным ухудшением нормального процесса деления клеток.

Также серьезным фактором риска считаются браки между близкими родственниками, результатом которых становится потомство с множественными генетическими аномалиями.

Наши специалисты готовы ответить на ваши вопросы

ФИО *

Телефон *

Я ознакомлен и согласен с «Условиями сбора и обработки персональных данных» и с «Согласием на обработку персональных данных пациента»

Отправить заявку

*Поля, обязательные для заполнения

Симптомы синдрома Дауна

Беременность при синдроме Дауна у плода протекает нормально, но в 30% заканчивается выкидышем на сроке 6-8 недель. Недоношенность нехарактерна, роды происходят в срок, но масса тела всегда небольшая.

Признаки синдрома Дауна у детей обнаруживаются при первом после рождения осмотре врача:

• плоские в целом лицо и голова;
• монголоидный разрез глаз;
• эпикантус – кожная складка на внутреннем углу глаз;
• далеко отстоящие друг от друга глаза;
• косоглазие (не всегда);
• голова небольшого размера, причем поперечный размер больше нормы, а продольный – меньше;
• уплощенный затылок;
• небо напоминает арку;
• незакрывающийся рот;
• недоразвитая нижняя челюсть;
• язык, который не помещается во рту;
• укороченные руки с небольшими пальцами, искривленный мизинец, на ладонях – поперечная «обезьянья складка»;
• толстая складка кожи на шее;
• общее снижение мышечного тонуса;
• возможно недоразвитие половых органов.

При углубленном обследовании обнаруживаются различные аномалии развития внутренних органов: пороки сердца, глаукома, атрезия (заращение) пищевода или 12-перстной кишки, врожденный вывих бедра.

Диагностика синдрома Дауна

Беременные в обязательном порядке проходят дородовую диагностику. На 11-13-й и 16-18-й неделях выполняется УЗИ, синдром Дауна на котором имеет специфические признаки:

• утолщенная воротниковая зона;
• дополнительная шейная кожная складка;
• вес и рост снижен не менее чем на 10%;
• не определяется носовая кость;
• короткий продольный размер головы;
• недоразвитие лицевого скелета;
• аномальное строение пальцев кисти.

Могут обнаруживаться кисты задней черепной ямки, увеличенные желудочки и пороки сердца, увеличенные почки.

На основании одних только данных УЗИ диагноз никогда не устанавливается. Для уточнения выполняются лабораторные тесты (анализы крови) на:

• хорионический гонадотропин (ХГЧ) – повышен;
• ассоциированный с беременностью протеин А (РАРР-А) – повышен;
• альфа-фетопротеин – понижен;
• эстриол – понижен.

Риск заболевания подсчитывается при помощи компьютерной программы PRISCA различных модификаций. Программа учитывает все данные, в том числе возраст будущей матери, точность составляет около 70%. Для окончательной диагностики выполняется пункция амниона или пуповины, исследуется биологический материал.

При исследовании выделяют формы синдрома Дауна:

• простая трисомия – утроение целой хромосомы;
• мозаичная – имеются клетки с патологическим и нормальным набором;
• транслокация – участок «лишней» хромосомы прикрепляется к другим.

Синдромы заболевания наименее выражены у пациентов с мозаичной формой.

Лечение синдрома Дауна

Терапия невозможна, дети нуждаются в наблюдении профильных специалистов, если обнаружены аномалии внутренних органов.

Вместе с тем диагноз не является приговором. Известны примеры синдрома Дауна у людей, достигших определенных высот:

• Сергей Макаров – актер театра и кино;
• Андрей Востриков – гимнаст, член сборной России;
• Никита Паничев – московский повар;
• Лейсан Зарипова – фитнес-инструктор;
• Джудит Скотт – американский скульптор, работы которой постоянно представлены на международных выставках.

В нашей стране хорошо известен московский «Театр простодушных» – некоммерческий, подавляющее число актеров в котором страдают этим заболеванием.

Пациентов не зря называют «солнечными» людьми. Это мягкие, добрые, благодушные люди, которым не свойственна агрессия. Прогноз при синдроме Дауна благоприятный: при благожелательном отношении они легко осваивают простые профессии, благодаря открытости и улыбчивости становятся местными любимчиками.

Не редкость семьи между пациентами противоположного пола. Успешность пациентов во многом зависит от родителей и родственников, а именно от времени, уделяемого им, а также от качества и количества специализированных коррекционных занятий. Дети могут посещать обычную школу, но учатся по адаптированной программе.

Профилактика синдрома Дауна не разработана. Диагноз становится известен родителям до рождения, вопрос о сохранении беременности решают только они.